В Челябинской области более 11,5 тысячи новорожденных прошли неонатальный скрининг
В Челябинской области 11 тысяч 556 новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг. Из них 513 малышей попали в группу риска по генетической патологии.
Напомним, программа расширенного неонатального скрининга стартовала во всех других субъектах РФ, в том числе и в Челябинской области, с первого января 2023 года.
Кровь всех новорожденных проверяют на 36 наследственных заболеваний, включая диагностику первичных иммунодефицитов (до этого года исследовали только на пять - фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром). Проведение расширенного неонатального скрининга позволяет осуществлять раннюю диагностику и лечение редкой генетической патологии.
Как сообщает пресс-служба минздрава региона, с момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии попали 513 малышей, их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики.
У одного ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия. Лечение заболевания начато до развития клинических проявлений.
ДЛЯ СПРАВКИ
Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, обязательно предлагаемого всем новорождённым детям в первые дни жизни.
Ранее скрининг делали на четвертые сутки после рождения ребенка, теперь у доношенных деток проводят на вторые сутки, у недоношенных малышей - на седьмые сутки.
Забор крови выполняют на голодный желудок (через три часа после кормления). Анализ берут из пятки малыша на две фильтр-бумаги (ранее брали на одну). Один бланк отправляется в Челябинский областной перинатальный центр, второй – в биохимическую лабораторию Екатеринбурга (доставляется в течение суток).
Кровь у малыша берут только после того, как получают письменное согласие мамы или законного представителя. От обследования можно отказаться. При этом родители должны понимать, что тогда возникает высокий риск пропустить серьезное заболевание, а, значит, не будет своевременно оказана помощь и лечение.
