Особенности первых позвоночных помогут диагностировать редкие генетические заболевания
Митохондриальные генетические патологии встречаются редко, но до сих пор почти не поддавались лечению — врачи и ученые до конца не понимали их природы. Новое исследование эволюции митохондрий дает надежду пациентам с редкими наследственными заболеваниями.
Митохондрии — это энергетические фабрики организма. Внутри митохондрий набор комплексов, называемых системой окислительного фосфорилирования (OxPhos), действует подобно биохимической сборочной линии, преобразуя кислород и питательные вещества в полезную энергию.
Исследование, проведенное группой GENOXPHOS в Испанском национальном центре сердечно-сосудистых исследований и Сетевом центре биомедицинских исследований здорового старения под руководством доктора Хосе Антонио Энрикеса, показало, как эта система развивалась на протяжении сотен миллионов лет — от первых примитивных позвоночных до современного человека. Понимание эволюции митохондрий помогает объяснить, почему некоторые генетические мутации вызывают редкие, но крайне серьезные митохондриальные заболевания, которые влияют на систему OxPhos.
Для справки. Первые позвоночные животные появились в конце Кембрийского периода (примерно 490 миллионов лет назад) и жили в океане. Это были так называемые бесчелюстные — рыбоподобные покрытые костяной чешуей существа без зубов. Любопытно, что паразитические виды бесчелюстных, такие как миноги, без особых изменений дожили до наших дней.