Ecco il “Riparioma umano”: la mappa delle cicatrici del Dna che rivoluziona la ricerca sul cancro
La lotta al cancro, nelle sue multiformi e spesso fondamentali declinazioni, ha portato un altro punto a favore della comprensione dei tumori e quindi alle possibilità di trattamento o addirittura cura. Un archivio unico, che raccoglie le cicatrici lasciate dalle riparazioni del Dna umano, promette di cambiare il futuro di medici e pazienti. Si chiama Riparioma umano ed è il primo catalogo mondiale delle mutazioni generate dai meccanismi cellulari che intervengono quando la doppia elica subisce un danno.
Frutto del lavoro del Centro nazionale spagnolo per la ricerca sul cancro (Cnio) e pubblicato su Science, il Riparioma è stato reso liberamente accessibile, così che i ricercatori di tutto il mondo possano analizzare come ciascuno dei 20.000 geni umani influisce sulla riparazione del Dna. Un grande libro aperto a tutti, perché come ha insegnato il recente passato – per la pandemia di Covid – gli sforzi condivisi di tanti ricercatori possono portare a risultati inimmaginabili.
L’utilità clinica è enorme: interpretare le cicatrici genetiche nelle cellule tumorali permette di ricostruire la storia della malattia e di comprendere perché alcune terapie smettano di funzionare. “Molti trattamenti antitumorali agiscono provocando rotture del Dna. – spiega Felipe Cortés del Cnio – Ma le cellule spesso imparano a ripararle, diventando resistenti. Conoscere i meccanismi di riparazione può aiutarci a superare questa resistenza”. Una resistenza che può costare dolorose cure per i pazienti e spesso esiti infausti. Il catalogo si concentra su uno dei danni più pericolosi: le rotture simultanee dei due filamenti della doppia elica. Possono derivare da errori di replicazione, da radiazioni come raggi X e Uv, ma anche dai farmaci stessi.
Per costruire il Riparioma, i ricercatori hanno generato 20.000 popolazioni cellulari, ognuna con un gene inattivato, e hanno poi indotto rotture mirate usando la tecnologia Crispr (premiata cinque anni con il Nobel per la Chimica, ndr ), osservando la cicatrice lasciata dal processo di riparazione. Un’analisi resa possibile solo grazie a una sperimentazione di massa senza precedenti e a nuovi strumenti informatici. Oltre a decifrare i tumori, questo atlante genetico apre nuove strade per l’editing genomico e la scoperta di potenziali terapie innovative. Già oggi, i ricercatori hanno individuato un modello di mutazioni legato al carcinoma renale e a condizioni di ipossia in altri tumori. Un passo avanti decisivo che trasforma le cicatrici del Dna in chiavi per aprire il futuro della medicina di precisione.
L'articolo Ecco il “Riparioma umano”: la mappa delle cicatrici del Dna che rivoluziona la ricerca sul cancro proviene da Il Fatto Quotidiano.