Αληθής πολυκυτταραιμία: διάγνωση και θεραπεία

Η πολυκυτταραιμία είναι μια αιματολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την υπερπαραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, αυξημένα επίπεδα αιματοκρίτη, αλλά συχνά συνοδεύεται και από αύξηση των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων και άλλων επιπλοκών. Συνήθως, η πολυκυτταραιμία διακρίνεται σε αληθή πολυκυτταραιμία (PV), που είναι νόσος του μυελού των οστών, ή σε δευτεροπαθή πολυκυτταραιμία, που είναι αποτέλεσμα άλλων ιατρικών καταστάσεων, όπως η χρόνια πνευμονοπάθεια ή ορισμένες παθήσεις των νεφρών.

Αρκετοί ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία παρουσιάζουν διογκωμένο σπλήνα (σπληνομεγαλία), που μπορεί να οδηγήσει σε ανορεξία και αίσθημα κορεσμού. Η ανεύρεση της γενετικής μετάλλαξης JAK2 V617F είναι επίσης πολύ σημαντική, καθώς είναι παρούσα στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με PV. Ακόμη πραγματοποιείται έλεγχος του μυελού των οστών με οστεομυελική βιοψία. Τέλος, τα επίπεδα ερυθροποιητίνης (EPO) ορού, της ορμόνης που ρυθμίζει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, είναι συνήθως χαμηλά σε αυτούς τους ασθενείς.

Η θεραπεία της αληθούς πολυκυτταραιμίας έχει συνήθως ως στόχο τη μείωση του κινδύνου των θρομβώσεων και την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Οι αφαιμάξεις είναι μια συνηθισμένη πρακτική, κατά την οποία αφαιρείται αίμα από τον ασθενή για να ελεγχθεί ο αιματοκρίτης. Αλλη θεραπεία είναι η υδροξυουρία, η οποία χρησιμοποιείται για να μειώσει την παραγωγή αιμοσφαιρίων στον μυελό των οστών. Επίσης, η ροπεγκιντερφερόνη άλφα-2β και οι αναστολείς JAK στοχεύουν σε διαδικασίες που σχετίζονται με την παραγωγή αιμοσφαιρίων και μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της ποσότητας αιμοσφαιρίνης και αιμοπεταλίων.

Στη πρόσφατη μελέτη Shorespan-004, αναδείχθηκε η αποτελεσματικότητα του bomedemstat, ενός αναστολέα της επιγενετικής τροποποίησης, στη θεραπεία ασθενών με αληθή πολυκυτταραιμία (PV). Ειδικότερα, το 45% των ασθενών που συμμετείχαν στην κλινική δοκιμή παρουσίασε μείωση του αιματοκρίτη κάτω από το 45% έως την 36η εβδομάδα θεραπείας. Αυτή η νέα θεραπεία στοχεύει στους μηχανισμούς που ρυθμίζουν την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, προσφέροντας μια υποσχόμενη εναλλακτική αγωγή για ασθενείς που δεν ανταποκρίνονται σε υπάρχουσες θεραπείες ή παρουσιάζουν δυσανεξίες.

Το σύνολο των θεραπειών αυτών ενισχύει την ποιότητα ζωής των ασθενών και συμβάλλει στην αποτελεσματική διαχείριση των κινδύνων που σχετίζονται με την πάθηση. Η θεραπεία εξατομικεύεται ανάλογα με τα χαρακτηριστικά του κάθε ασθενή και στις περισσότερες φορές οι ασθενείς παραμένουν σε ύφεση για πολλά έτη.

Ο Θάνος Δημόπουλος είναι καθηγητής Θεραπευτικής Αιματολογίας – Ογκολογίας, τ. πρύτανης του ΕΚΠΑ