Malattie rare, la storia di Mario: 5 anni e una sindrome con soli 13 casi noti al mondo

Mario ha cinque anni, nato a Padova e vive a Reggio Calabria. All’età di circa 2 anni gli viene diagnosticata una patologia rarissima, la sindrome di Chops, il cui acronimo inglese descrive i principali sintomi che la caratterizzano: ritardo cognitivo, difetti cardiaci, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica. La sindrome di Chops è stata identificata nel 2015. Ad oggi si contano appena 13 casi descritti in letteratura scientifica e meno di 40 pazienti noti a livello mondiale. Una malattia con queste caratteristiche richiede un monitoraggio attento e continuo. In Italia ci sono solo 3 casi noti. In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che ricorre il 28 febbraio, la madre Manuela Mallamaci racconta a ilfattoquotidiano.it la loro storia e la creazione di una Fondazione Chops internazionale di cui è presidente, come rete per le famiglie alle prese con questa malattia e per stimolare la ricerca scientifica.

“La scoperta della malattia è stato un percorso tortuoso e doloroso. Gravidanza serena, così come i primi mesi di vita di Mario. Ma intorno ai 5 mesi io e mio marito notiamo che qualcosa non va. Inizia l’odissea”, dice Mallamaci. Arriva l’estate e Mario si ammala di bronchite. Per la prima volta un pediatra, suggerisce ai genitori un controllo al cuore. “Scopriamo che il nostro piccolo ha una grave malformazione cardiaca congenita, che richiede due interventi cardiochirurgici”. Mario viene visto da molti medici, si parla di un quadro delicato, non solo il cuore, ma anche “altro”. “Mario viene sottoposto ad una batteria di controlli genetici che culminano con la diagnosi dopo circa un anno e mezzo”, continua Manuela, “e ai tempi aveva subito anche il suo secondo intervento al cuore e aveva delle importanti difficoltà respiratorie che lo costringevano a dover utilizzare l’ossigeno anche h24. E così il nome “Chops” piomba nelle nostre vite, già stravolte, e le cambia totalmente”.

I genitori per lavoro – Mallamaci è una ricercatrice all’Università di Palermo e il marito Gianni Zampella ha un impiego in polizia – fanno la spola tra Reggio Calabria e Palermo, aiutati nella gestione del bambino dai nonni materni che fungono da caregiver aggiuntivi per l’assistenza del bimbo con deficit fisici e cognitivi di varia gravità. “La presa in carico di una patologia così complessa dovrebbe essere globale, coordinata e strutturata. Nella realtà però”, spiega la mamma che di recente ha avuto un secondo figlio, “accade spesso che siamo noi come famiglia a dover tenere insieme tutti i fili: organizzare gli appuntamenti con i migliori specialisti e spostarci frequentemente in diverse città italiane per garantire a nostro figlio le cure più adeguate, per non parlare delle terapie riabilitative quotidiane difficili da vedere garantite nel pubblico per liste di attesa interminabili e mancanza di personale specializzato”.

“Attualmente Mario è seguito da un fisioterapista privato molto bravo di Reggio Calabria. Sta provando a farlo camminare, anche se ancora mio figlio non si sente sicuro in autonomia”, dice Mallamaci. Mario fa privatamente 3 sedute riabilitative a settimana con il fisioterapista oltre alla logopedia e la famiglia vorrebbe iniziare un percorso di Comunicazione alternativa aumentativa. I genitori hanno subito voluto trasformare le difficoltà in iniziative virtuose e la Fondazione ne è stato il fiore all’occhiello. “Nasce dalla diagnosi e dalla consapevolezza che, trattandosi di una sindrome ultra-rara, la ricerca avrebbe avuto bisogno di un impulso diretto. Abbiamo deciso di trasformare una difficoltà personale in un progetto collettivo. La nostra finalità”, spiega Mallamaci, “è promuovere ricerca scientifica mirata e favorire collaborazioni internazionali, con l’obiettivo di contribuire allo sviluppo di terapie concrete. Noi sogniamo una cura per Mario oggi”. Un impegno necessario. “Senza un sostegno pubblico e di charity internazionali, abbiamo finora investito 400mila euro per sei progetti di ricerca”, racconta Mallamaci. Organizzano cene di beneficenza, eventi sportivi e spettacoli culturali, a Pasqua e Natale fanno delle campagne mirate. “Ci auguriamo possa essere di ispirazione, creando un modello positivo”.

Proprio di questi giorni una notizia positiva in ambito di ricerca. “Siamo felicissimi”, continua Mallamaci, “perché è stato pubblicato su GeneReviews, un articolo dedicato allo studio della Chops. Siamo doppiamente orgogliosi perché l’autore è Kosuke Izumi, vincitore del bando di ricerca 2024 sostenuto dalla nostra Fondazione”. Altro aspetto molto importante è mettersi in contatto con altre famiglie nel mondo. “Fare rete è fondamentale sia sul piano umano che scientifico”, spiega. “In una patologia con pochissimi casi, ogni paziente rappresenta una fonte preziosa di conoscenza clinica. Fare rete significa condividere dati, evoluzioni cliniche, aspetti essenziali per costruire strategie terapeutiche e spingere avanti la ricerca”. Dal 29 giugno al 1° luglio 2026 si terrà a Milano il simposio internazionale CHOPS e malattie rare. “Sarà un momento chiave per condividere i risultati della ricerca sostenuta in questi anni”, conclude Mallamaci, “e per riunire, per la seconda volta dopo l’incontro al Children’s Hospital of Philadelphia nel 2024, scienziati, clinici e famiglie da tutto il mondo”. Ci sarà anche il professor Ian Krantz, scopritore della Chops, nonché presidente della Commissione medico-scientifica della Fondazione.

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