У 25% европейцев обнаружена мутация, увеличивающая на 30% риски деменции

Согласно  https://gero.usc.edu/2022/09/20/alzheimer-risk-mitochondria-... ученых из Университета Южной Калифорнии, мутация в митохондриальном гене SHMOOSE связана со значительным увеличением риска болезни Альцгеймера и представляет новый потенциальный путь лечения нейродегенерации. По словам авторов, как значительный риск развития болезни Альцгеймера, так и высокая распространенность мутации отличают ее от других генетических факторов риска.

В настоящее время мутация APOE4 относится к наиболее серьезной генетической предрасположенности к заболеванию. Кроме APOE4 было обнаружено лишь ограниченное количество других генных мутаций, которые связаны с повышением риска менее чем на 10%.

Теперь ученые показали, что мутация SHMOOSE частично инактивирует микропротеин, повышая риски нейродегенерации в среднем на 30%. По их данным, мутация присутствует почти у четверти людей европейского происхождения.

Различные эксперименты на клеточных культурах и моделях животных показали, что SHMOOSE изменяет энергетический метаболизм в головном мозге, частично заселяя ключевую часть митохондрий - внутреннюю мембрану.

Между тем открытие указывает на новые стратегии лечения нейродегенерации. «Введение аналогов SHMOOSE людям с мутациями, производящими мутантный белок, может быть эффективным вариантом лечения нейродегенерации и других болезней старости», - прокомментировал соавтор работы Пинхас Коэн. Размер микропротеина приблизительно равен пептиду инсулина, поэтому его легкое введение повышает терапевтический потенциал, уточняют авторы.

Помимо генетики, в настоящее время активно изучается вирусная природа болезни Альцгеймера. Например, недавно ученые  https://hightech.plus/2022/08/17/bolezn-alcgeimera-voznikaet..., что заболевание развивается на фоне объединения вирусов ветряной оспы и герпеса.