JCI: мутации в гене SPNS1 вызывают заболевание, поражающее печень и мышцы

Международная команда исследователей установила, что редкие мутации в гене SPNS1 могут вызывать ранее не идентифицированное мультисистемное заболевание, поражающее мышцы и некоторые внутренние органы. Результаты исследования опубликованы в Journal of Clinical Investigation (JCI).

Ученые выяснили, что дефектные версии гена SPNS1 нарушают работу лизосом — клеточных "перерабатывающих центров", что приводит к накоплению жиров и холестерина. Это, в свою очередь, вызывает прогрессирующее повреждение органов и тканей.

Новое заболевание отнесено к группе лизосомных болезней накопления — более 70 редких нарушений, связанных с нарушением клеточного метаболизма. Прорыв стал возможен благодаря анализу данных двух неродственных семей, дети в которых страдали от необъяснимых симптомов, включая заболевания печени и мышечную слабость. Генетическое тестирование показало мутации в обеих копиях SPNS1 — гена, ответственного за выведение расщепленных жиров из лизосом.

Авторы отмечают, что нарушение работы этого гена также влияет на восприятие клетками питательных веществ, что подчеркивает его важную роль в поддержании энергетического баланса.

"SPNS1 содержится в каждой клетке организма и играет ключевую роль в переработке фосфолипидов. Наши данные подтверждают, что этот процесс критически важен для регуляции уровня жиров и холестерина", — сообщил рассказал Дэвид Сильвер, заместитель директора программы Duke-NUS по сердечно-сосудистым и метаболическим заболеваниям и ведущий автор работы.

Исследование основано на предыдущих работах Университета Дьюка и Национального университета Сингапура, где впервые была описана роль SPNS1 в переработке жиров. Теперь ученые сотрудничают с организацией N=1 Collaborative, специализирующейся на разработке персонализированных подходов к лечению редких заболеваний.