В БСМП №10 в Воронеже у пациента диагностировали крайне редкое наследственное заболевание почек
В нефрологическое отделение БСМП №10 поступил 70-летний мужчина с выраженным снижением диуреза, нарушенной функцией почек, длительными болями в животе и потерей аппетита. Его неоднократно осматривал хирург, назначали лабораторные и инструментальные исследования, включая разновидность лапароскопии. Несмотря на это, точный диагноз долго оставался неясным, а консервативная терапия почечной недостаточности не приносила эффекта.
С учетом симптомов и результатов обследований врачи приняли решение о проведении заместительной почечной терапии. Специалисты заподозрили семейную средиземноморскую лихорадку — наследственный амилоидоз, который может поражать легкие, желудочно-кишечный тракт, суставы и почки.
Чтобы подтвердить предположение, пациенту провели нефробиопсию. Исследование выявило амилоидоз почек, что окончательно подтвердило диагноз семейной средиземноморской лихорадки.
В больнице пояснили:
«Семейная средиземноморская лихорадка — редкое генетическое заболевание. Оно встречается примерно в 2,5 случая на 100 тысяч человек. Причиной становятся мутации в гене MEFV. Для развития болезни необходимо унаследовать две копии мутировавшего гена — от каждого родителя. Чаще всего болезнь проявляется в детстве, но иногда симптомы возникают и в более позднем возрасте».
После назначения терапии состояние мужчины заметно улучшилось: нормализовалась работа почек, восстановился аппетит, боли в животе прекратились.
В удовлетворительном состоянии его направили к ревматологам и генетикам, которые подтвердили диагноз и назначили патогенетическое лечение. Родственникам также рекомендовали пройти обследование. У внука мужчины выявили ту же патологию.
The post В БСМП №10 в Воронеже у пациента диагностировали крайне редкое наследственное заболевание почек first appeared on Новости Воронежа.