В Орловской области при помощи современных технологий выявили врождённые болезни у 3 младенцев

С начала года расширенный неонатальный скрининг прошли 1886 детей. По его результатам у одного новорождённого выявлена феникелтонурия, ещё у двоих - адреногенитальный синдром.

Напомним, что с нового года в Орловской области работает расширенная система неонатального скрининга младенцев. Обследование проводят в первые дни жизни ребёнка. Через 24-48 часов после рождения специалисты делают безболезненный прокол малышу в пятку и наносят 8 крохотных пятнышек крови на специальные фильтровальные бланки. Один из них отправляется на исследование в лабораторию НКМЦ, второй - в референс-центр в Москву.

Как отметили в орловском депздраве, с этого года "пяточная проба" помогает выявить 36 наследственных и врождённых заболеваний. Среди них – феникелтонурия, гипотериоз, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия, нарушения обмена веществ, приобретенные иммунодефицитные состояния. Основная задача исследования – выявить редкие заболевания до проявления клинических симптомов и сразу назначить терапию. Благодаря своевременному лечению в большинстве случаев удаётся сохранить жизнь и здоровье ребёнка.