В депздраве рассказали о тяжёлых заболеваниях у орловских новорождённых

В Орловской области расширенная система неонатального скрининга младенцев работает с 2023 года. В прошлом году эту процедуру прошли 4623 младенца или 99,2% от всех родившихся.

Врождённые заболевания нашли у шести детей. Подтвердилось по одному случаю гипотиреоза (недостаточность выработки гормонов щитовидной железы), фенилкетонурии (нарушение обмена аминокислот), болезни обмена веществ, спинальной мышечной атрофии. 

Также выявлено два случая адреногенитального синдрома (врождённая дисфункция коры надпочечников).

В первом квартале 2024 года скринингом охватили 1126 детей (99,8%). Подтвердился адреногенитальный синдром у одного ребёнка. Ещё у одного подозревается наследственная болезнь обмена веществ, сообщили «Вести-Орел» со ссылкой на региональный Департамент здравоохранения.

Расширенный скрининг проводят в первые дни жизни ребёнка. Через 24-48 часов после рождения специалисты делают безболезненный прокол малышу в пяточку и наносят 8 крохотных пятнышек крови на специальные фильтровальные бланки. Один из них отправляется на исследование в лабораторию НКМЦ, второй — в референс-центр в Москву.