Исследование геномов пациентов с ИЛАГ подтвердило важность гена BMPR2

В России было проведено масштабное генетическое исследование, посвященное изучению мутаций у пациентов с идиопатической легочной артериальной гипертензией (ИЛАГ). В ходе работы специалисты выявили три ранее неизвестные мутации в гене BMPR2, которые оказывают влияние на развитие этого заболевания.

Исследование стало частью проекта «100 тысяч российских геномов», в котором участвовали добровольцы со всей страны, включая 105 носителей ИЛАГ. Это редкое заболевание характеризуется сужением сосудов легких, что приводит к повышенной нагрузке на сердце и нарушениям работы правого желудочка.

На данный момент эффективного лечения ИЛАГ не существует, поэтому ученые продолжают изучать генетические механизмы заболевания. Ранее зарубежные исследования уже указывали на связь между мутациями в гене BMPR2 и развитием болезни. Этот ген регулирует рост клеток в стенках сосудов, и его повреждение может привести к утолщению артерий.

Специалисты из НИУ ВШЭ, МГУ и Городской клинической больницы №29 им. Баумана секвенировали геномы пациентов с ИЛАГ, включая почти всех носителей заболевания в Москве. Это подтвердило важность гена BMPR2 в развитии болезни и помогло обнаружить три новых мутации, влияющих на работу гена и синтез белка.

Кроме того, у некоторых пациентов были выявлены опасные мутации в других генах — TBX4, ATP13A3 и AQP1, которые также могут быть связаны с развитием ИЛАГ. Эти данные расширяют представление о механизмах возникновения заболевания и подтверждают, что его развитие в России схоже с мировыми тенденциями, что позволяет применять международные подходы к терапии и замедлению прогрессирования болезни.

Источник: ТАСС