В России младенцев начнут обследовать на два новых заболевания
С 1 апреля 2026 года программа неонатального скрининга в России станет шире из-за включения двух новых заболеваний. Об этом 8 февраля заявил главный внештатный специалист Министерства здравоохранения РФ по медицинской генетике Сергей Куцев в беседе с РИА Новости.
Теперь обследование новорожденных будет включать диагностику Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
"Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию", – отметил он.
Эксперт пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия характеризуется нарушениями метаболизма и аккумуляцией длинных цепочек жирных кислот в организме. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот представляет собой крайне редкое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, которое вызывает серьезный дефицит серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
РЕН ТВ в мессенджере МАХ – главный по происшествиям