С апреля в России новорожденных будут проверять на два новых редких заболевания

С 1 апреля в России расширят программу неонатального скрининга – обследования, которое проходит каждый новорожденный в первые дни жизни. В список добавят два редких наследственных заболевания, сообщает РИА Новости.

Первое заболевание – Х‑сцепленная адренолейкодистрофия. Это нарушение обмена веществ, при котором организм не может правильно перерабатывать некоторые жирные кислоты.

Второе заболевание – дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот. Оно связано с тем, что организм не вырабатывает важные нейромедиаторы, такие как дофамин, серотонин, норадреналин и адреналин, что вызывает серьезные нарушения работы нервной системы.

Главный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев отметил, что раннее выявление таких болезней позволяет вовремя начать лечение и предотвратить тяжелую инвалидизацию.

Сейчас расширенный неонатальный скрининг включает 36 заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Анализ проводится по капле крови из пятки ребенка в первые двое суток жизни, а у недоношенных – на седьмой день.