Опрос: 18 регионов не проводят генетическое тестирование на орфанные заболевания
АНО «Дом редких», Общество пациентов с фенилкетонурией и Центр поддержки гражданских инициатив при участии госфонда «Круг добра» и медико-генетических служб России провели опрос в регионах с целью составить общее представление об эффективности взаимодействия с госфондом, о месте и роли медико-генетической службы, а также с целью подготовить проблемный лист для обсуждения на совещаниях в регионах. Выяснилось, что в 18 субъектах РФ не проводят генетические исследования на выявление редких заболеваний.
Анкетирование проводилось в сентябре-октябре 2022 года, оно приурочено к старту регионального Проекта по повышению лекарственной доступности для «редких» пациентов. В опросе приняли участие управленцы органов здравоохранения из 61 региона.
Согласно результатам опроса, генетические исследования не проводятся в Амурской, Белгородской, Брянской, Кировской, Курганской областях, республиках Карелия, Дагестан, Тыва и Чувашия, а также в Ненецком и Чукотском АО, Новгородской, Псковской, Ростовской, Самарской, Тульской и Ульяновской областях, Ставропольском крае.
В большинстве регионов проводится неонатальный скрининг на 5 редких заболеваний – фенилкетонурия, муковисцидоз, андреногенитальный синдром, врожденный гипотериоз и галактоземия. В некоторых регионах проводятся генетические исследования на СМА, миодистрофию Дюшенна-Беккера, ПИД, болезнь Фабри, гомоцистинурию и болезнь «кленового сиропа». Также в ряде субъектов страны (например, в Иркутской, Кемеровской и Тульской областях, республиках Калмыкия и Карачаево-Черкесия) проводят пренатальные скрининги на другие генетические заболевания. Какие именно, не уточняется.
В девяти регионах нет чиновников, ответственных за работу в сфере орфанных заболеваний. Такие специалисты отсутствуют в Белгородской, Волгоградской, Кемеровской, Рязанской, Смоленской и Ульяновской областях, а также в Камчатском и Хабаровском краях, Ненецком АО.
Системы динамического и диспансерного наблюдения пациентов с орфанными диагнозами нет в 31 субъекте.
Также опрос показал, что почти во всех регионах есть дефицит врачей-генетиков и лабораторных генетиков. В отдельных регионах нет ставки лабораторного генетика, но есть ставка биолога, что учитывалось при проведении опроса. Регионы в обоих случаях не конкретизируются.
По состоянию на сентябрь 2022 года больше всего пациентов с редкими генетическими заболеваниями проживает в Республике Башкортостан (6 965 человек), меньше всего – в Чукотском АО (6 пациентов). В целом наблюдается значительный разрыв в количестве «редких» пациентов в зависимости от региона. По мнению экспертов, сильное расхождение цифр связано, во-первых, с различной трактовкой понятия «орфанный пациент» в субъектах, во-вторых, с тем, что принципы учета таких пациентов различаются в зависимости от региона.
Под опекой фонда «Круг добра» больше всего пациентов с редкими генетическими заболеваниями из Московской области (331 ребенок), Краснодарского края (216 детей), Санкт-Петербурга (212 человек), меньше всего таких детей в Чукотском АО (1 ребенок), Камчатском крае (3 пациента) и Республике Адыгее (6 детей).
Процесс перераспределения препаратов, обеспеченных госфондом, отлажен внутри 44 регионов из опрошенных 61. Есть сложности с перераспределением лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями в семи регионах. Процесс перераспределения препаратов между регионами отлажен в 22 субъектах, с ним есть сложности между 24 субъектами.
К сложностям, которые испытывают регионы в связи с необходимостью перераспределения лекарств от «Круга добра», согласно результатам анкетирования, относятся трудности с логистикой, в частности с поиском транспортной компании (особенно если при транспортировке требуется соблюдение «холодовой цепи»). Также не урегулирован вопрос доставки препаратов в отношении финансирования. Расходы на организацию логистических мероприятий по доставке препаратов осуществляются непосредственно за счет самих субъектов. К сложностям опрошенные регионы также отнесли необходимость согласования перераспределения с фондом и Минздравом РФ, длительный период этого процесса.
Кроме того, есть сложности с оформлением документов на перераспределение лекарства от одного пациента к другому. Юридически не продуман до конца перечень необходимых документов для передачи препаратов, как между медицинскими организациями внутри региона, так и между регионами. Форма по перераспределению препаратов, закупленных «Кругом добра», отсутствует. Также имеются сложности с составлением и оформлением заявок при необходимости перераспределения.
С 2023 года в России будет проводиться расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний.
В начале декабря 2022 года Правительство РФ утвердило правила предоставления и распределения по регионам субсидий на мероприятия по расширенному неонатальному скринингу. Проведение таких исследований будет финансироваться за счет госпрограммы «Развитие здравоохранения». В федеральном бюджете на 2023 год на проведение неонатального скрининга по 36 заболеваниям зарезервировано более 2 млрд рублей.
В этом же месяце стало известно, что Минздрав не завершит закупку медоборудования для расширенного неонатального скрининга полностью в 2022 году, так как некоторые приборы отсутствуют у поставщиков. Пока ведомством приобретено 323 единицы оборудования из определенного правительством перечня в 331 единицы. Недостающие тандемные масс-спектрометры и приборы для фрагментации дезоксирибонуклеиновых кислот планируется докупить в 2023 году. Их отсутствие, как утверждают в Минздраве, не помешает запуску расширенного неонатального скрининга с 1 января 2023 года.