С апреля новорождённых начнут проверять на два редких генетических заболевания

С 1 апреля в России расширят программу неонатального скрининга: новорождённых начнут обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

Включение новых методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит выявлять эти заболевания на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать развитие тяжёлой инвалидизации.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ, которое развивается из-за нарушения процессов окисления и накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот относится к редким наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования и приводит к тяжёлому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

Сейчас в перечень заболеваний, выявляемых в рамках расширенного неонатального скрининга, входит 36 нозологий, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Обследование проводится путём забора крови из пятки новорождённого в первые двое суток жизни, а у недоношенных детей — на седьмые сутки.