Всего за год обследовали более 49 тыс. малышей. В Петербурге в 2024 году были обследованы 49 тыс. 506 новорожденных в рамках программы расширенного неонатального скрининга. Как сообщили в пресс-службе комитета по здравоохранению города, за год было выявлено 70 случаев наследственных жизнеугрожающих и хронических редких заболеваний. В ведомстве уточнили, что у пяти младенцев зафиксировали фенилкетонурию, у 32 — врожденный гипотиреоз, у трех — адреногенитальный синдром. Также у юных жителей Петербурга зарегистрировали три случая галактоземии и один — муковисцидоза. Кроме того, неонатальный скрининг позволил выявить пять случаев наследственных болезней обмена, 13 случаев первичного иммунодефицита и 8 случаев — спинальной мышечной атрофии. «Ранняя постановка диагноза и раннее назначение лечения орфанных, так называемых редких заболеваний, позволяет во многих случаях предотвратить инвалидность в перспективе, а также существенно улучшить качество жизни малышей», — отметил зампред комитета Алексей Терешин. Ранее сообщалось, что в Петербурге активно распространяется ветряная оспа и выросла заболеваемость острыми кишечными инфекциями.
