Новорожденных в Тульской области бесплатно проверяют на 36 редких заболеваний
Пока детские стишки белокурому Саше читает мама. Мальчику всего год и месяц, но к этому времени он уже шустро бегает, самостоятельно собирает пирамидку, и кубики. И все это несмотря на серьезное заболевание обмена веществ. У Саши не усваивается кислота, которая находится в белке. Именно поэтому ребенок буквально с рождения сидит на строгой диете, а при каждом приеме пищи родителям приходится подсчитывать калории - в рационе специальная смесь, которая и помогает добирать все полезные элементы. Без этих правил, Саша не сможет развиваться. Так, маме Ирине объяснили тульские врачи, после того, как пришли результаты неонатального скрининга.
Освоиться молодой маме помогли врачи в Тульском перинатальном центре. Они и сейчас, продолжают давать советы и отслеживают здоровье маленького Саши. Контролируют состояние и других пациентов, чьи патологии выявлены с помощью неонатального скрининга. А он проходит по 36-ти редким заболеваниям, в том числе спинально мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.
Как утверждают сами врачи, незначительное отклонение от нормы в анализах, еще не значит подтвержденный диагноз. Поэтому в каждом отдельном случае малышам проводят дополнительное обследование. С начала года у двоих детей диагностировали врожденный недуг. Они находятся под наблюдением врачей и получают необходимое лечение. Только в этом году обследование прошли 3700 новорожденных. Процедура проводится с 2024-го года с согласия родителей и бесплатно.