Новый скрининг помог обнаружить СМА у челябинского новорожденного

С начала года в роддомах Челябинской области всех младенцев проверяют на 36 редких болезней. Расширенный неонатальный скрининг уже прошли 11 556 новорожденных. И только у одного подтверждено тяжелое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия. Ребенка начали лечить с первых дней жизни, не дожидаясь первых проявлений болезни. Об этом «Вечерке» рассказали в пресс-службе регионального минздрава.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое наследственное заболевание, угнетающее развитие мышц ребенка и способное привести к смерти в первые годы жизни. Но для поддержки таких пациентов есть специальные препараты, и чем раньше начнут курс лечения, тем выше у малыша шансы расти и развиваться практически наравне со сверстниками. До недавнего времени диагностику СМА проводили лишь после появления характерных симптомов. Теперь это заболевание включили в тестирование новорожденных в роддоме.

— С момента введения расширенного неонатального скрининга в группу риска по генетической патологии попали 513 малышей, — привели статистику в ведомстве. — Их биологический материал направлен в лабораторию экспертного уровня для проведения подтверждающей диагностики.