Sindrome di Down: cos’è, come si diagnostica e come si cura

La Sindrome di Down è una condizione caratterizzata dalla presenza di una terza copia (o di una sua parte) del cromosoma 21. Scopri di più

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La Sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, rappresenta una delle condizioni genetiche più diffuse e conosciute in tutto il mondo. Questa condizione, che colpisce una persona ogni circa 800 persone, è un affascinante campo di studio che interessa esperti di diverse discipline, dalla genetica alla medicina, dalla psicologia all’educazione. In questo articolo approfondiremo la Sindrome di Down, esaminando le sue origini genetiche, i segni e i sintomi, le strategie di trattamento e gli sviluppi più recenti nella ricerca.

Chi ha scoperto la Sindrome di Down

Il medico inglese John Langdon Down è stato il primo, nel 1862, a descrivere la Sindrome di Down come una forma distinta di disabilità mentale, approfondendo poi l’argomento in una trattazione edita nel 1866. I bambini con la sindrome presentavano delle somiglianze, soprattutto di natura somatica, con i bambini di razza mongola.

Per questo motivo il dottor Down, per descrivere i portatori di tale condizione, fece ricorso al termine “mongoloide”. Trascorse un secolo prima che alcuni genetisti, ritenendo che il sostantivo fin ad allora utilizzato fosse fuorviante ed offensivo, si rivolgessero alla rivista The Lancet avanzando la richiesta che fosse cambiato. La rivista inglese accettò tale proposta usando, da quel momento, l’espressione Sindrome di Down.

Quali sono le cause della Sindrome di Down

Indipendentemente dalla variante della sindrome di Down, tutti gli individui affetti dalla malattia mostrano un eccesso di materiale genetico sul cromosoma 21, il quale può essere rilevato in alcune o in tutte le cellule del corpo, a seconda della tipologia della sindrome. Questo surplus genetico influisce sullo sviluppo e determina le caratteristiche caratteristiche della sindrome di Down.

Le cause della non disgiunzione cromosomica rimangono sconosciute, ma le ricerche suggeriscono che questa anomalia cromosomica diventa più frequente con l’età materna in aumento. Tuttavia, nonostante questa correlazione, la maggioranza dell’80% dei bambini con sindrome di Down è nata da madri al di sotto dei 35 anni, principalmente a causa di tassi di natalità più elevati tra le donne più giovani.

Attualmente, non ci sono evidenze scientifiche a supporto dell’idea che la sindrome di Down possa essere causata da fattori ambientali specifici o comportamenti dei genitori durante la gravidanza. La presenza di una copia supplementare, parziale o completa, del cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down, può derivare da entrambi i genitori, ma soltanto circa il 5% dei casi sono attribuibili al padre.

Origine genetiche della Sindrome di Down

Per comprendere appieno la Sindrome di Down, è fondamentale avere una solida base di genetica. Gli esseri umani tipicamente possiedono 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie. La Sindrome di Down si manifesta quando vi è una trisomia, ovvero la presenza di una copia extra del cromosoma 21, portando il totale a 47 cromosomi. Questo errore genetico può verificarsi durante la formazione degli spermatozoi o degli ovuli ed è responsabile della stragrande maggioranza dei casi di Sindrome di Down.

La trisomia del cromosoma 21 è il risultato di un errore durante il processo di divisione cellulare chiamato “meiosi,” che è fondamentale per la riproduzione sessuale. Durante la meiosi, le cellule germinali, ovvero gli spermatozoi negli uomini e gli ovuli nelle donne, subiscono una serie di divisioni cellulari specializzate per ridurre il numero di cromosomi a metà, in modo che quando avviene la fusione tra lo spermatozoo e l’ovulo, il numero cromosomico torni a essere di 46. Tuttavia, in alcuni casi, durante la meiosi, può verificarsi un errore chiamato non-disgiunzione cromosomica che porta all’erronea distribuzione dei cromosomi.

Nel caso della Sindrome di Down, la non-disgiunzione cromosomica porta all’erronea separazione dei cromosomi 21 durante la formazione degli spermatozoi o degli ovuli. Di conseguenza, una delle cellule uovo o uno degli spermatozoi porta con sé due copie del cromosoma 21 invece di una sola. Quando questa cellula uovo fertilizzata si sviluppa in un individuo, il risultato è la presenza di tre copie del cromosoma 21 nelle cellule di tutto il corpo, invece delle due copie normali. Questa condizione extra del cromosoma 21 è ciò che causa i tratti caratteristici della Sindrome di Down.

Come si diagnostica la Sindrome

I segnali fisici più frequenti della Sindrome di Down nei neonati sono i seguenti:

• Viso rotondo con sella nasale larga e appiattita
• Occhi con taglio delle palpebre di tipo orientale
• Piega cutanea all’angolo interno degli occhi (epicanto)
• Orecchie piccole
• Collo tozzo con plica nucale abbondante e lassa
• Mani e piedi piccoli
• Bassa statura sia da piccoli che da adulti
• Articolazioni molto flessibili per l’eccessiva lassità dei legamenti

La maggior parte dei bambini con la Sindrome di Down presenta alcune tra queste caratteristiche, ma non necessariamente tutte. Per ciò che riguarda la disabilità intellettiva, questa varia da lieve a moderato.

Come si manifesta la Sindrome di Down 

La Sindrome di Down è caratterizzata da un insieme di caratteristiche fisiche distintive, sebbene sia importante sottolineare che l’entità di queste manifestazioni può variare considerevolmente da individuo a individuo. Questi segni includono tratti facciali caratteristici come occhi leggermente obliqui, un naso piatto e un mento più piccolo. Altri aspetti fisici possono comprendere una lingua più grande, orecchie più piccole e una muscolatura meno sviluppata.

Oltre alle caratteristiche fisiche, la Sindrome di Down ha un impatto significativo sullo sviluppo cognitivo e comportamentale. Gli individui con questa condizione possono sperimentare ritardi cognitivi di diversa entità, che influenzano le loro abilità di apprendimento, comunicazione e memoria. Ad ogni modo, molti individui con Sindrome di Down raggiungono una notevole autonomia e partecipano attivamente alla società.

Sindrome di Down e problemi di salute

Le persone con Sindrome di Down presentano una maggiore suscettibilità a numerosi problemi di salute, tra cui difetti cardiaci congeniti, disturbi del sistema immunitario, problemi uditivi e visivi, disturbi gastrointestinali e disfunzioni tiroidee. La gestione della salute di un individuo con Sindrome di Down richiede una supervisione medica regolare e la collaborazione con specialisti.

Le persone con Sindrome di Down, come paziente con questa condizione, devono ricevere un’attenzione particolare e una cura personalizzata per affrontare le sfide specifiche legate alla loro salute. Uno dei problemi più comuni riscontrati in questa popolazione è rappresentato dai difetti cardiaci congeniti. Spesso, questi difetti richiedono un intervento chirurgico o altre procedure mediche per correggerli e garantire un corretto flusso sanguigno. Pertanto, è fondamentale monitorare regolarmente la funzionalità cardiaca attraverso esami come l’ecocardiogramma.

Gli esami audiologici e oftalmologici periodici sono essenziali per identificare eventuali deficit sensoriali e intervenire precocemente per migliorare la qualità della vita del paziente attraverso l’uso di apparecchi acustici o lenti correttive. Altri problemi ricorrenti sono i disturbi gastrointestinali (che possono essere curati con una dieta equilibrata) e problemi alla tiroide, che dovrebbe essere monitorata regolarmente attraverso esami del sangue per assicurarsi che sia funzionale e, se necessario, trattata con farmaci appropriati.

Trattamenti e interventi terapeutici 

Il trattamento della Sindrome di Down è multidisciplinare e mira a migliorare la qualità della vita delle persone colpite. Questo può includere terapie fisiche, occupazionali e del linguaggio per sviluppare le abilità motorie e comunicative. Inoltre, molti individui con Sindrome di Down traggono beneficio da programmi educativi specializzati e supporto psicologico per acquisire abilità sociali e adattative.

La terapia fisica è spesso raccomandata per aiutare a migliorare la forza muscolare, la coordinazione e l’equilibrio. Gli esercizi mirati possono contribuire a sviluppare abilità motorie fondamentali, consentendo alle persone con Sindrome di Down di diventare più indipendenti nelle attività quotidiane.

Poi ci sono le terapie occupazionali, che sono focalizzate sullo sviluppo delle competenze necessarie per affrontare le attività quotidiane, come vestirsi, mangiare e pulirsi. Queste terapie possono anche includere strategie per favorire l’autonomia e l’indipendenza nelle abilità di vita quotidiana.

Infine ci sono le terapie del linguaggio e i programmi educativi specializzati, fondamentali per migliorare la comunicazione. Molti individui con Sindrome di Down possono avere difficoltà nel linguaggio e nella comprensione verbale. Queste possono aiutare a sviluppare la pronuncia corretta, la comprensione del linguaggio e le abilità di comunicazione.

Alimentazione e sindrome: cosa mangiare

L’alimentazione assume un’importanza straordinaria nella vita delle persone con la sindrome di Down, richiedendo un approccio attento e personalizzato. Questa condizione genetica, caratterizzata dalla trisomia del cromosoma 21, comporta sfide metaboliche e nutrizionali uniche che richiedono una gestione accurata.

Gli individui con sindrome di Down possono manifestare un metabolismo più lento e una predisposizione all’accumulo di grasso corporeo, aumentando il rischio di obesità. Di conseguenza, una dieta equilibrata, con un apporto controllato di calorie e zuccheri, e ricca di nutrienti essenziali come vitamine e minerali, è fondamentale per preservare il loro benessere.

Un’ulteriore sfida riguarda la capacità di masticare e deglutire in modo efficace. Molte persone con sindrome di Down possono sperimentare difficoltà nella masticazione di alimenti solidi e nella loro successiva deglutizione, compromettendo l’assorbimento adeguato di nutrienti. In questi casi, è necessario adattare la consistenza degli alimenti, mediante frullati o cibi in forma di purea, per agevolarne il consumo.

Alcuni individui potrebbero dover affrontare problemi di regolarità intestinale, mentre altri potrebbero necessitare di diete specializzate per gestire condizioni mediche connesse alla sindrome, come il diabete o difetti cardiaci congeniti. Per questo motivo, la consulenza di un professionista esperto in nutrizione o dietetica è imprescindibile nella progettazione di piani alimentari su misura.

Sindrome di Down: studi e ricerche

Negli ultimi decenni, la ricerca sulla Sindrome di Down ha fatto notevoli progressi. Gli scienziati stanno studiando in profondità le basi genetiche della condizione per identificare nuove vie terapeutiche. Sono in corso studi clinici per valutare trattamenti farmacologici mirati a migliorare le funzioni cognitive delle persone colte da questa patologia. Questi sviluppi promettenti offrono speranza per un futuro in cui le persone con questa condizione possano godere di una qualità di vita ancora migliore.

Gli ultimi studi hanno messo in evidenza che, sebbene umani e topi abbiano genomi molto simili, i cromosomi che li costituiscono non si allineano perfettamente tra le due specie. Per esempio, molti dei geni presenti sul cromosoma 21 umano hanno un equivalente nei cromosomi 16 e 17 dei topi. In particolare, il modello murino precedentemente utilizzato possiede una porzione extra sul cromosoma 17 dei topi con ben 45 geni aggiuntivi che non si trovano nel nostro cromosoma 21.

Per creare un nuovo modello murino denominato Ts66Y, i ricercatori hanno adoperato la tecnica di modifica genetica Crispr per eliminare questi 45 geni in eccesso. In seguito, tramite un confronto tra i due modelli murini, il team ha constatato che questi geni extra, presenti nel modello precedente, hanno un impatto sullo sviluppo cerebrale e contribuiscono a problemi più gravi riguardanti le capacità motorie, il linguaggio, l’apprendimento e la memoria. Faycal Guedj, uno degli autori dello studio presso il National Human Genome Research Institute (Nhgri) degli Stati Uniti, ha spiegato: “Gli effetti di questi geni aggiuntivi sullo sviluppo e sul comportamento cerebrale dei topi sono significativi. Il modello murino precedentemente considerato il migliore per studiare la sindrome di Down incorpora caratteristiche genetiche che non sono pertinenti al cromosoma 21 umano”.

Le associazioni a cui puoi rivolgerti

• Associazione Italiana Persone Down (AIPD) – Roma
• Associazione Sindrome di Down Onlus – Campania
• Vivi Down, Associazione Italiana per la Ricerca Scientifica e la Tutela della Persona con Sindrome di Down – Milano
• Associazione Genitori e Persone con Sindrome di Down Onlus – Milano
• Associazione Trisomia 21 Onlus – Firenze

(fonte immagine: Envato Elements)

articolo di Angelo Dino Surano

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