D?a Mundial de la Hemofilia: Qu? es, s?ntomas, causas y tratamiento

Cada 17 de abril se conmemora el D?a Mundial de la Hemofilia, elegido as? por la Federaci?n Mundial de Hemofilia en honor al d?a de nacimiento de su fundador, Frank Schnabel. 

Es importante estar bien informados y conocer acerca de esta enfermedad para saber c?mo actuar; es por eso que nosotros te explicamos, qu? es, cu?les son los s?ntomas y tratamientos ya que 

una de cada 10 mil personas nace con esta enfermedad.

?Qu? es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorr?gico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espont?neas como despu?s de una operaci?n o de tener una lesi?n.

La hemofilia es causada por una mutaci?n o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las prote?nas del factor de la coagulaci?n necesarias para formar un co?gulo de sangre. Este cambio o mutaci?n puede hacer que las prote?nas de la coagulaci?n no funcionen correctamente o que directamente no est?n presentes. Estos genes se localizan en el cromosoma X.

La hemofilia puede causar

• Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular cr?nica y dolor
• Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y par?lisis
• La muerte puede ocurrir si la hemorragia no se logra detener o si se produce en un ?rgano vital como el cerebro.

Tipos

Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son los m?s comunes:

Hemofilia A (hemofilia cl?sica)

Este tipo es causado por una falta o disminuci?n del factor de la coagulaci?n VIII.

Hemofilia B (enfermedad de Christmas)

Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminuci?n del factor de la coagulaci?n IX.

Signos y s?ntomas

Los signos comunes de la hemofilia incluyen:

• Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchaz?n y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
• Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los m?sculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulaci?n de sangre en el ?rea (hematoma).
• Hemorragias en la boca y las enc?as, y hemorragias dif?ciles de detener despu?s de que se caiga un diente.
• Hemorragia despu?s de la circuncisi?n (cirug?a que se realiza a los beb?s varones para quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).
• Hemorragias despu?s de recibir inyecciones, como las vacunas.
• Hemorragia en la cabeza del reci?n nacido despu?s de un parto dif?cil.
• Sangre en la orina o en las heces.
• Hemorragias nasales frecuentes o dif?ciles de detener.

A qui?nes afecta

La hemofilia se presenta en 1 de cada 5 mil beb?s varones. La hemofilia A es casi cuatro veces m?s com?n que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y ?tnicos.

Diagn?stico

Muchas personas que tienen o han tenido familiares con hemofilia piden que a sus beb?s varones se les haga una prueba de detecci?n de la enfermedad poco despu?s del nacimiento.

Para realizar un diagn?stico los m?dicos har?an ciertos an?lisis de sangre para ver si la sangre se coagula adecuadamente. Si no coagula correctamente, entonces har?an pruebas del factor de la coagulaci?n, tambi?n llamadas pruebas del factor, para diagnosticar la causa del trastorno de la sangre. Estos an?lisis de sangre mostrar?an el tipo de hemofilia y el nivel de gravedad.

Tratamiento

La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposici?n del factor de coagulaci?n que falta, para que as? la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusi?n de concentrados del factor que se preparan comercialmente. Las personas con hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones por s? solas para poder detener los episodios hemorr?gicos y, al hacerlas de forma regular (llamado profilaxis), pueden hasta prevenir la mayor?a de esos episodios.

La atenci?n m?dica de buena calidad por parte de m?dicos y enfermeros que sepan mucho sobre este trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves.?

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