Lastehaiguste professor harvikhaigustest: kõige olulisem on saada võimalikult vara õige diagnoos
Kui varem võttis haruldase haiguse diagnoosini jõudmine aastaid pärast esmaste tunnuste avaldumist, siis viimasel aastakümnel on see aeg oluliselt lühenenud tänu geneetiliste uuringute kvaliteedi ja kättesaadavuse paranemisele, kirjutab lastehaiguste professor Vallo Tillmann, Tartu Ülikooli Kliinikumi laste endokrinoloog.