Варя Марухно, 6 лет, редкая генетическая мутация, эпилептическая энцефалопатия, требуется лекарство на год, 217 696 ₽
С первых месяцев жизни Варю мучили тяжелые приступы судорог, они происходили до десяти раз в день. Врачи не сразу смогли поставить диагноз, потому что МРТ и другие обследования не выявили никакой патологии. Развитие дочки остановилось, мы были в отчаянии, не знали, как ей помочь. В 2016 году генетический анализ показал, что у Вари очень редкая мутация гена, из-за которой происходят приступы. Врачи подобрали дочке лекарственную терапию, в которую включили препарат сабрил. Улучшение мы почувствовали сразу. Теперь приступы бывают редко, примерно раз в месяц, они не такие мучительные и долгие. Но, к сожалению, с приобретением препарата проблемы, его нужно привозить из-за границы. Самим нам это не под силу. В местном минздраве отказались выдавать лекарство бесплатно, мы даже написали жалобу в прокуратуру, ждем ответа. Но оставлять без лекарства дочку, пока решится этот опрос, очень рискованно. Таблетки, что вы нам прислали в прошлом году, заканчиваются. Помогите, пожалуйста!
Елена Марухно,
Ханты-Мансийский АО
Фото из архива семьи