Учёные создали технологию сверхбыстрой диагностики редких заболеваний: вместо нескольких лет для этого требуется несколько часов

Обычно людям, страдающим редкими заболеваниями, требуется несколько лет, чтобы врачи смогли поставить им верный диагноз. Однако американские исследователи создали новый метод, позволяющий значительно ускорить процесс диагностики. Подробнее - в материале.

Как сообщает автор, учёные из Стэнфорда всего за 7 часов 18 минут смогли поставить диагноз, на что ранее уходило несколько лет. Стало возможным подобное благодаря сверхбыстрой технологии секвенирования ДНК. Это позволяет выявлять ранее неизвестные источники генетических заболеваний.

Проект «Геном человека», благодаря которому удалось выявить полную последовательность нуклеотидов в геноме, длился 13 лет. Использовали учёные при этом платформу секвенирования ДНК от компании Oxford Nanopore Technologies. Эта компания создала устройство, которое способно считывать геномы и определять последовательность ДНК.

Благодаря устройству исследователи смогли прочитать весь геном одного человека всего за 5 часов 2 минуты.

Также все данные, полученные при помощи быстрого секвенирования ДНК, были занесены в облачное хранилище. Затем в облаке алгоритмы сканировали геном для поиска мутаций в ДНК, которые способны указать на происхождение генетического заболевания.

Подобный способ оказался полезен при диагностике болезней у двух детей. Это 13-летний подросток Мэтью Юнцман (метод помог врачам сузить выбор до двух вариантов: миокардит и неизлечимое генетическое заболевание) и 3-месячный малыш (метод позволил выявить мутации в гене, что объяснило припадки ребёнка).

Материалы новостного характера нельзя приравнивать к назначению врача. Перед принятием решения посоветуйтесь со специалистом.