«Жить здесь и сейчас»: мама мальчика с миопатией рассказала, как приняла диагноз сына
Узнав о том, что сыну суждено прожить короткую жизнь в инвалидном кресле, его мама из Татарстана решила не зацикливаться на проблеме, а подарить малышу как можно больше положительных эмоций. Мальчик сказал, что хочет заниматься робототехникой. Ради него женщина выиграла грант и открыла детский клуб «Помогатор».
«Мы радовались, что из Ярика получится классный футболист»
Семью Анны Жуковой из села Столбище Лаишевского района коснулась беда: в шесть лет у сына Ярослава была обнаружена редкая генетическая поломка – миопатия Дюшенна, приводящая к разрушению мышц. С данным заболеванием живут в среднем 25 лет.
«У меня двое детишек, младшей Майе пять лет, а старшему Ярославу – семь. Мальчик родился абсолютно здоровым, мы даже понятия не имели, что что-то может пойти не так», – рассказывает Анна.
Скрининг, сделанный в роддоме, не показал никаких отклонений, редкое генетическое заболевание было обнаружено позже. Первые проявления прогрессирующей мышечной дистрофии родители замечают у сыновей (ей подвержены только мальчики) обычно в три-пять лет. Когда Ярославу исполнилось четыре года, мама обнаружила, что ребенку трудно прыгать, подниматься и спускаться по лестнице. При этом мышцы икр малыша выглядели весьма накачанными.
«Мы радовались, что из Ярика получится классный футболист, потому что его папа, когда учился в школе, играл в «Рубине». А по факту это был один из симптомов заболевания. Еще один признак: ребенок из положения сидя не мог подняться без опоры на руки», – поясняет Анна.
Когда женщина поделилась своими опасениями с неврологами, ей сказали, что мальчик растет и развивается, а она слишком тревожная мама, которая задает много ненужных вопросов.
«Нас никогда не отправляли сдать анализы на биохимию крови. Если бы мы их сдали, то в крови были бы обнаружены высокие показатели АЛТ и АСТ. Это печеночные показатели, они при таком заболевании бывают завышены в несколько раз», – продолжает Анна.
Когда ее сыну в шесть лет рекомендовали удалить аденоиды, в анализах эти два показателя были завышенными. Но врачи пояснили, что, вероятно, малыш съел что-то не то или чем-то переболел накануне.
«Когда ты видишь такие цифры, кажется, что твой ребенок умирает»
В ноябре 2022 года специалисты поликлиники предложили отправить Ярика в психоневрологический диспансер на курс массажа. Ребенку поставили диагноз «тонус мышц», и родители решили, что это ему поможет. Через неделю после пребывания мальчика в диспансере его мама пообщались с неврологами.
«Тогда врач Алсу Маратовна, которой я до сих пор очень благодарна, впервые рассказала о проблеме. Оказалось, что у ребенка совсем другой диагноз. Она посоветовала нам сдать дополнительные анализы», – вспоминает мама особенного ребенка.
Тщательно записав все рекомендации, женщина зашла в интернет, чтобы посмотреть информацию о возможном заболевании, и от того, что там прочитала, «чуть не упала в обморок». Тогда Анна почерпнула много информации о миопатии Дюшенна. Оказывается, с таким диагнозом мальчики в возрасте 8-12 лет садятся в инвалидное кресло, а продолжительность их жизни весьма коротка. Женщина срочно забрала сына из диспансера и повезла сдавать анализы, чтобы определить уровень КФК в крови.
«Я получила результат, показатель был превышен во много раз. Это была просто ужасная, космическая цифра! Результат пришел по СМС, когда я была за рулем автомобиля в Казани. Увидев его, я остановилась у “Кольца”, залезла на холм у памятника Вахитова и просто орала. Был ноябрь, шел дождь со снегом, людей поблизости не было. Я понимала, что если не прокричусь, просто не смогу сдвинуться с места. Когда ты видишь такие цифры, кажется, что твой ребенок умирает, было очень страшно», – говорит Анна.
Психологическую поддержку тогда оказала подруга-педиатр, которая предложила во всем разобраться вместе. Женщины узнали про бесплатную программу генетического тестирования и отправили образцы крови ребенка с курьером в генетический центр Москвы. В декабре мама мальчика получила результат, а в январе был поставлен окончательный диагноз. Миопатия Дюшенна подтвердилась. Это редкое наследственное заболевание обычно передается от матери к сыну.
«Я обратилась в Минздрав Татарстана и в московскую педиатрическую клинику. Татарстан оплатил поездку на обследование. Ярик на тот момент был в хорошей форме. Многие друзья до сих пор не верят, что с ним что-то не так, но самое страшное в этом диагнозе – слово “прогрессирующий”», – продолжает рассказ Анна.
Она повезла сына на реабилитацию в Москву и сама сдала там кровь на анализ, чтобы проверить, является ли носителем этого гена. Оказалось, что нет.
«Я не являюсь носителем, такое бывает. Это называется спонтанной мутацией. В 70% случаев бессимптомным носителем является мама, но мы попали в те 30%, когда мутация происходит случайно», – объясняет Жукова.
«Многие мужчины не принимают серьезный диагноз у ребенка и уходят из семьи»
Между тем принять диагноз ребенка Анне было нелегко. По ее словам, на это разным женщинам требуется от 6 до 12 месяцев.
«Если бы я не была психологом, то ушла бы в глубокую депрессию. Во-первых, сложность заключается в том, что в роддоме ты получаешь здорового ребенка, а все последствия возникают позже, когда ты живешь обычной жизнью, строишь планы на будущее, видишь своего сына футболистом или ученым. А потом все в одночасье рушится, и это ужасно», – поясняет Жукова.
Во-вторых, это то, как медики преподносят диагноз. Анну оповестили об этом по телефону, оставив один на один с гигантским количеством вопросов, ответы на которые пришлось искать самой в интернете. От прочитанной информации ее психологическое состояние стало еще хуже. А еще женщина не знала, какой будет реакция мужа на такую печальную новость. По словам нашей героини, многие мужчины не принимают серьезный диагноз у ребенка и уходят из семьи.
«Я говорю своему мужу спасибо каждый день за его помощь и поддержку. Сама оптимист по жизни и поэтому философски смотрю на эту ситуацию. Я не знаю, сколько мне самой суждено прожить. У моего мужа брат умер в 34 года от инфаркта. Он был абсолютно здоровым, ведущим архитектором Казани, делал макеты “Кул Шарифа” и, конечно, не собирался умирать», – рассуждает наша собеседница.
Поэтому она решила прогнать все грустные мысли о будущем сына и жить только настоящим.
«Мы живем здесь и сейчас. Каждый день для нас – маленькая жизнь, мы не строим грандиозных планов на будущее. Мы не думаем о продолжительности жизни, стараемся жить каждый день как последний, много путешествуем, собираем в копилку положительные эмоции», – отмечает Жукова.
«В среднем такой диагноз ставят в 7,5 года, когда уже поздно и многие мышцы разрушены»
И все же Анна рада тому, что благодаря правильному диагнозу не стала лечить сына от других заболеваний. Ведь при высоких показателях АСТ и АЛТ обычно лечат печень. А ее сына изначально направили на массаж, который при миопатии Дюшенна запрещен.
«В среднем такой диагноз ставят в 7,5 года, когда уже поздно и многие мышцы разрушены. Нам диагноз поставили в 6 лет, прописали плавание. Сейчас у Ярослава есть персональный тренер, в декабре ребенок участвовал в первых соревнованиях во Дворце водных видов спорта. Для поддержания сердечной мышцы он принимает БАДы. Ночью спит в специальной обуви, чтобы держать стопы в определенном положении», – говорит женщина.
Со слов Анны, при таком заболевании мышцы разрушаются, постепенно заменяясь на соединительную ткань, поэтому главная задача – сохранить у ребенка способность ходить самостоятельно как можно дольше. Женщина расставила по всему дому специальные подножки, которые используют атлеты для растяжек, и не разрешает мальчику сидеть – он практически всегда стоит, опираясь на них.
«Специальных лекарств нет, мальчишек сажают на стероиды, которые уменьшают воспаление и продлевают хождение на два-четыре года. Хотелось бы, чтобы врачи были более осведомлены о таком заболевании, которое встречается у детей даже в обычных, здоровых семьях», – отмечает Жукова.
По словам собеседницы «Татар-информа», в ноябре прошлого года в Санкт-Петербурге стартовал пилотный проект, в ходе которого мальчиков проверяют на это редкое генетическое заболевание.
«Надеюсь, что проект распространится и по другим регионам, в том числе в Татарстане», – рассуждает она.
Анна узнала у генетиков, что по итогам 2022 года редкое генетическое заболевание было выявлено у 39 мальчиков из Татарстана. Для сравнения: в Санкт-Петербурге зафиксировано 89 случаев миопатии Дюшенна, а в целом по России – у 1,5 тысячи мальчишек. Анна предполагает, что эти цифры – лишь треть от реального количества больных детей. По статистике это специфическое заболевание встречается у одного из пяти тысяч новорожденных мальчиков.
«Если миопатия будет выявляться своевременно, будут приниматься необходимые меры, возможно, продолжительность жизни таких ребят увеличится до 35-40 лет. А когда выйдут генные препараты, надеюсь, эта цифра станет еще больше. К сожалению, большую часть жизни парни проводят в инвалидных колясках, их мышцы начинают разрушаться с ног. В какой-то момент слабеют кисти рук, потом сдается сердце», – вздыхает Анна.
«В нашем селе есть еще один мальчик с миопатией»
Судьба этой молодой женщины весьма интересна. Жукова переехала в Татарстан из Ивановской области и живет в нашем регионе на протяжении десяти лет. До этого четыре года жила в США, где изучала английский язык и психологию. Потом перебралась в Турцию, работала в туристической сфере и познакомилась с будущим мужем.
«Я работала переводчиком. Мой будущий избранник в то время учился в ТИСБИ и проходил практику в Турции. Так мы познакомились, а впоследствии я переехала в Казань», – поясняет Анна.
После свадьбы молодые люди решили жить в сельской местности. Последние два года женщина работала заместителем директора по воспитательной работе и учителем английского языка в школе. Когда узнала о диагнозе сына, стало понятно, что в дальнейшем ребенку потребуется значительный уход и еще больше внимания. Работа в школе стала невозможной. Подруга Анны посоветовала ей подать заявку на грант по программе «Мама-предприниматель». Немного поразмыслив, женщина решилась на этот шаг.
На конкурс было подано 150 заявок, из них 35 прошли в финал. Жукова оказалась в числе финалистов, ее пригласили на обучение и защиту проектов. В результате мама ребенка-инвалида открыла школу робототехники по нацпроекту «Малое и среднее предпринимательство» при поддержке Минэкономики РТ. На грант в размере 100 тыс. рублей закупила робототехнику.
Сейчас клуб «Помогатор» посещают около 100 детей со всего поселка Столбище. Здесь проходят уроки игры на гитаре, тестопластика, веселый английский, нейроигры, подготовка к школе, занятия по робототехнике и шахматам.
«Оказалось, что в нашем селе есть еще один мальчик с миопатией. У него немного другой вид заболевания, на занятия по электронике ребенка приносит папа. Руки у мальчика работают, он пытается мастерить, но самое главное – он общается с другими детьми», – утверждает организатор детского клуба.
Оказывается, сын Анны не знает, что он – особенный ребенок. Женщина не хочет говорить ему об этом. Считает, что так будет лучше. В новом учебном году Ярик пойдет учиться в обычную школу. По словам мамы, он очень умный ребенок с инженерным складом ума, в будущем хочет стать инженером, конструировать автомобили.
Молодая мама тоже не собирается останавливаться на достигнутом. Сейчас Анна зарегистрирована как самозанятая, но в этом году намерена стать социальным предпринимателем, открыть частный детский сад для малышей. Для этого Жукова поборется за новый грант в размере 500 тыс. рублей.
Фотографии предоставлены Анной Жуковой