В Росии выявлены первые пациенты с редкими офтальмологическими заболеваниями

Специалистами ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) выявлено и подготовлено к генной терапии 14 пациентов с редкими генетическими заболеваниями – наследственной дистрофией сетчатки в форме амавроза Лебера 2 типа (пигментного ретинита 20 типа). Заболевания относятся к ультраредким, в России они встречаются у 1 из 250 000 человек.

Часто болезнь проявляется с первых дней жизни ребенка, когда зрение стремительно снижается. Однако выявить ее на ранней стадии, в возрасте до 1 года, крайне затруднительно. При плановом осмотре врач-офтальмолог не всегда замечает изменения на глазном дне, а родители не придают значения первым признакам болезни: ребенок начинает тереть глаза, болезненно реагирует на свет, к этим проявлениям присоединяется нистагм (непроизвольное движение глазных яблок).

Наследственная дистрофия сетчатки – это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к ним могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. При врожденном амаврозе Лебера 2 типа (пигментном ретините 20) подтвердить диагноз на основании клинической картины и результатов инструментального обследования невозможно.

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали комплексный междисциплинарный метод диагностики, а также провели масштабную организационную работу с разными регионами России. Результатом ее стало выявление 14 пациентов, в том числе 8 детей, с врожденным амаврозом Лебера 2 типа (пигментным ретинитом 20 типа) в Москве, Республиках Дагестан, Бурятия и Тыва, в Курской области и Ямало-Ненецком Автономном Округе.

«Пациенты были выявлены всего за 11 месяцев – такому успеху удивляются и российские, и зарубежные коллеги, — рассказал генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н. Виталий Кадышев, — Возложенная на МГНЦ миссия определила его глобальную роль для страны в целом. В короткие сроки нами были разработаны клинические критерии для генетической диагностики офтальмологических заболеваний. Такой комплексный подход позволил получить научно-клинический успех с выходом в практическое применение в здравоохранении».

Со слов Виталия Кадышева, все пациенты прошли комплексное клиническое (офтальмологическое, лабораторное, инструментальное) и молекулярно-генетическое обследование. Для большинства определены точные клинико-генетические диагнозы, откорректирована терапия.