Наследственные заболевания у детей будут выявлять раньше

Экспертное сообщество подготовило методические рекомендации о проведении в России расширенного неонатального скрининга. В ближайшее время их отправят в регионы. Об этом 3 октября на Всероссийской научно-практической конференции по расширению неонатального скрининга рассказал главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова Сергей Куцев. Какие возможности такие исследования открывают для пациентов и врачей, выясняла «Парламентская газета».

Сегодня всех новорожденных в России — а это примерно полтора миллиона детей в год — обследуют на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. Для неонатального скрининга детям на четвертый-пятый день после рождения делают так называемый пяточный тест — берут кровь из пяточки. Это позволяет своевременно выявлять заболевания — их диагностируют примерно у 350-400 новорожденных в год.

Однако с 2023 года в России обследовать младенцев будут уже на 36 наследственных заболеваний. Это стало возможным благодаря появлению новых методов диагностики.

Экспертное сообщество уже подготовило методические рекомендации по расширению неонатального скрининга, сослался «Медвестник» на слова Куцева. По этим рекомендациям главные внештатные специалисты по генетике в регионах будут обучать сотрудников роддомов правильному забору и упаковке биоматериала, транспортировке его в медико-генетический центр. Расширение обследований в первый год обеспечит снижение младенческой смертности предположительно на 13 процентов, отметил Куцев. Эти расчеты сделаны на основе данных Росстата о показателе детской смертности более семи тысяч младенцев, умерших в возрасте до года в 2019 году. То есть за 10 лет удастся сохранить 12 тысяч детских жизней, уточнил генетик.

Неонатальный скрининг — это самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий, уверена педиатр, заслуженный врач России депутат Госдумы Татьяна Кусайко. Чем раньше выявить генетически обусловленное заболевание, тем больше будет возможностей для его лечения и профилактики детской инвалидизации. «Генетические патологии коварны — они практически никак себя не проявляют при появлении малыша на свет, — пояснила врач «Парламентской газете». -  К тому времени, когда начинают проявляться заметные симптомы, драгоценное время может быть упущено».

Расширение неонатального скрининга до 36 заболеваний — это важнейший шаг, который поможет укрепить и сохранить здоровье нации, подчеркнула парламентарий.

Возможность расширить в России неонатальный скрининг появилась благодаря методу масс-спектрометрии, пояснил академик РАН, член Комитета Госдумы по охране здоровья Александр Румянцев. Этот метод позволяет оценивать атомные массы некоторых белков и выявлять патологии, связанные с нарушением обмена веществ, сказал депутат «Парламентской газете». Помимо этого, в расширенный скрининг войдет молекулярно-генетическое исследование на спинально-мышечную атрофию — тяжелое заболевание, которое постепенно лишает человека возможности двигаться, а потом — самостоятельно глотать и дышать.

«Если скрининг выявит у новорожденного СМА, то в течение первых трех месяцев жизни ему введут препарат генной терапии «Золгенсма», — продолжил Румянцев. - Это предотвратит развитие заболевания и сохранит ребенку здоровье и жизнь.  Если же ввести «Золгенсму» позднее, когда нервные клетки уже «расселяются» в организме, то помощь может запоздать».

По словам Румянцева, это касается и пациентов с тяжелыми комбинированными иммунодефицитами — группой генетических заболеваний, которые тоже будут выявлять с помощью расширенного скрининга. Если новорожденным с такими патологиями в первые три месяца жизни провести трансплантацию костного мозга, то 90 процентов из них выздоровеют, подчеркнул он.

Академик также сообщил, что технология расширенного неонатального скрининга уже полностью отработана, регионы готовы его ввести. Эксперты прогнозируют, что с его помощью ежегодно будут выявлять примерно 2,5-3 тысячи детей с генетическими патологиями. Однако, добавил Румянцев, еще предстоит отработать алгоритм наблюдения за пациентами из групп риска. Речь идет о детях, у которых еще нет заболевания и его клинических симптомов, но есть вероятность, что в дальнейшем патология может себя проявить.

По данным ВОЗ, сегодня с пороками развития и различными нарушениями рождаются 2,5 процента детей в мире. При этом у одного из 200 новорожденных выявляют генетические нарушения.

В России неонатальный скрининг проводят с 1993 года. Правда, тогда новорожденных проверяли всего на два заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года исследования стали делать на пять генетических нарушений. Больше — только в отдельных регионах. Например, в Москве можно бесплатно сдать тест на 11 заболеваний, в Приморском крае — на 36, в Екатеринбурге — на девять.

В июне 2021 года премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить программу неонатального скрининга с 5 до 36 наследственных заболеваний. Проводить такие исследования по ОМС детям будут с 2023 года. Причем это правило будет действовать по всей стране.