Дуэль с королевской болезнью. Каково сейчас пациентам с гемофилией?

17 апреля планета отмечает Всемирный день борьбы с гемофилией. С какими проблемами сталкиваются пациенты с гемофилией? Как в нашей стране обстоят дела с лекарственным обеспечением людей с этим тяжёлым заболеванием?

Это тяжелое наследственное заболевание именуют «королевской болезнью», поскольку в эпоху Средневековья и позже им часто страдали короли. Самой знаменитой носительницей гемофилии является королева Виктория, которая, в частности, передала заболевание и своему правнуку — российскому цесаревичу Алексею Николаевичу.

Пожизненная помощь

Гемофилия считается болезнью мужской — передаётся от деда к внуку через внешне здоровую мать и связана с нарушением свёртывания крови. Заболевание разной степени тяжести проявляется из-за изменения одного гена в хромосоме Х, которое может быть как наследственным, так и результатом спонтанной мутации.

Статистика говорит, что гемофилией сегодня страдает примерно 1 из 10 тысяч населения. Болезнь до сих пор считается неизлечимой, однако с появлением науки генетики и хромосомной теории наследственности медицина научилась при помощи инъекций недостающего фактора свёртываемости крови поддерживать жизнь пациентов с гемофилией так, что они теперь живут столько же, сколько и здоровые люди, не испытывая при этом серьёзного дискомфорта.

55-летний Владислав получает медикаментозную поддержку со стороны государства практически с рождения.

«Сегодня, если сравнивать с прошлыми периодами, — говорит он, — проблем с обеспечением лекарствами нет совсем. И это для людей с гемофилией жизненно важно, речь ведь идёт не о разовой терапии, а о тяжёлом заболевании. Пациенты нуждаются в пожизненной поддержке, к тому же довольно затратной. И если болезнь нечем купировать, отсутствие препарата может иметь достаточно плачевные последствия».

В выборе лекарств Владислав, по его словам, абсолютно доверяет компетенции врачей-гематологов, которые полностью владеют информацией о современных препаратах и грамотно умеют назначить терапевтические меры в соответствие с необходимостью.

«Параллельно, — продолжает Владислав, — я интересуюсь новыми разработками учёных, слежу за научными публикациями. Приятно, что у нас в стране тоже применяют инновационную терапию».

Справлюсь сам

Владислав — взрослый человек. С маленькими пациентами их родственникам бывает сложнее в плане психологическом.

«Диагноз "гемофилия", который ставят мальчикам в младшем возрасте, естественно, вызывает у родителей эмоциональное напряжение и чувство тревоги, — поясняет медицинский психолог отделения детской онкологии и гематологии с химиотерапией областной детской клинической больницы Ростовской области Наталья Маркова. — В особенности у мам, которые ко всему прочему испытывают ещё и чувство вины за передачу болезни сыну. Проведённые исследования показали, что в 25% случаев одному из родителей ребёнка с тяжёлой формой гемофилии приходится терять работу из-за необходимости ухода за ним и соблюдения терапевтических мероприятий».

По словам психолога, по мере взросления такое воздействие на семью может уменьшаться, поскольку подростки могут многое делать самостоятельно и брать на себя больше ответственности. Они уже обладают некоторой автономией — понимают особенности своего заболевания, ухода и соблюдения терапии. Однако порой картина может сложиться и по-другому.

«Мальчики-подростки в целом и больные гемофилией, в частности, — поясняет Наталья Маркова, — стремятся сепарироваться от мамы, вырваться из-под понятной гиперопеки и могут проявлять интерес к риску. У мальчиков с гемофилией рискованное поведение также может быть реакцией на болезнь, некоей гиперкомпенсацией, которая проявляется в виде настойчивого и упорного стремления добиваться успехов именно в той области, где они достаточно слабы. Подростку хочется утвердиться, тем самым они пытаются отрицать влияние болезни на свю жизнь. Избавление от родительской гиперопеки они понимают как стремление взять ответственность за свою жизнь в собственные руки».

Жить полноценно

В современных условиях, когда терапевтическая поддержка пациентов с гемофилией в нашей стране достаточно сильна, такая относительная самостоятельность очень даже возможна, если подросток понимает важность соблюдения всех правил лечения, хорошо знаком с ними и чётко выполняет все врачебные назначения и рекомендации.

«Всё это, — уверяет психолог, — позволяет сохранить именно психологический статус молодого человека, который понимает, что своим взвешенным поведением способен контролировать ситуацию, отследить своё состояние, знает, как действовать в определённых случаях, в состоянии ввести нужный препарат, куда при необходимости следует обратиться и на что обратить внимание. Это все способствует снижению чувства тревоги и страха».

Так, в частности, по словам Натальи Марковой, ведут себя подростки, которые прошли уроки в школе гемофилии при отделении, в котором она работает. Один из молодых людей, по её словам, с 10 лет мог вводить себе замещающий фактор, после школы выбрал профессию врача, окончил мединститут, стал терапевтом, а во время пандемии коронавируса спасал больных в «красной зоне».

Сегодня мальчики с гемофилией благодаря инновационной терапии учатся в обычных школах, занимаются физкультурой и спортом — в общем, живут, как и остальные их сверстники.

Сыну Анны Мигун сейчас 15. В далёком 2009-м , положение мальчика было более чем печальным — бесконечные кровотечения, инвалидная коляска, парализованные ручки и ножки. И больница, больница, больница...

«Мужу пришлось оставить работу, — рассказывает Анна. — Уход и всё прочее было на нём, чтобы я могла работать. В первый класс отходили только первые 29 дней, потом — исключительно домашнее образование. А сегодня благодаря лекарственному обеспечению мы, честно говоря, диагноз "гемофилия" и болезнью считать перестали. На холодильнике только висит напоминалка, чтобы не пропустить укол».

Мальчику, по словам мамы, хорошо и комфортно. Сейчас он не только ходит и бегает, но вместе с друзьями посещает тренажёрный зал, девчонки за ним «табунами ходят», парень желает поступить в вуз — стать IT-специалистом.

«Дорогую терапевтическую поддержку, а стадии у гемофилии бывают разные, врач назначает согласно его диагнозу, и мы, конечно, ему полностью доверяем, — добавляет Анна. — Благодаря господдержке наш ребёнок живёт полноценной жизнью, и мы вместе с ним».

На защите пациента

Для поддержания больных с «королевской болезнью» в нашей стране существует Всероссийское общество гемофилии (ВОГ). Появилось оно в 2000-м, но московская организация была создана ещё в 1989-м, когда ВОЗ учредила 17 апреля Днём борьбы с этим тяжёлым недугом.

«Людям, страдающим гемофилией, важно объединяться в пациентское сообщество и поддерживать свою организацию, которая, по сути, является профсоюзом, отстаивая и защищая интересы конкретной группы пациентов», — считает президент ВОГ Юрий Жулёв.

По его словам, помимо защиты своих прав, такая организация помогает еще и в получении лекарств и другой медпомощи.

«Наш опыт работы является тому примером», — добавляет Жулев.

«В тоже время нам известны некие обсуждения, — продолжает президент Всероссийского общества гемофилии. — в ходе которых высказываются мнения о применении неких более дешёвых моделей лекарственного обеспечения, и это обсуждается уже в экспертном сообществе и Минздраве РФ. Конечно, такие известия будоражат пациентов. Но мы надеемся, что в худшую сторону ничего не изменится. Мы работаем в тесном контакте с Минздравом и экспертами и сейчас как раз обсуждаем будущее лекарственного обеспечения больных гемофилией».