Болезни по наследству. Генетик о том, можно ли исправить мутации человека
Как выявить наследственные заболевания и чем поможет генная терапия, рассказывает заведующая отделением медико-генетической консультации республиканской клинической больницы, врач-генетик высшей категории Зульфия Вафина.
Человек получает от родителей определенный набор генов. Иногда в генах есть поломки (мутации), которые ведут к различным болезням. Как это можно предотвратить и кому поможет генная терапия, рассказывает казанский генетик, врач высшей категории Зульфия Вафина.
Венера Вольская, «АиФ-Казань»: Зульфия Ильсуровна, кто чаще всего обращается в вашу службу?
Зульфия Вафина: На консультацию может прийти любой человек, который заинтересован в рождении здорового ребёнка. Если раньше пациентов обычно направляли врачи, то в последние годы значительно выросло число самостоятельных обращений. В основном обращаются семьи с наследственной отягощённостью.
Вторая большая группа - обратившиеся по профилактической диагностике, такой как бесплатный пренатальный скрининг первого триместра беременности. Он включает УЗИ и биохимический анализ, программа рассчитывает риск хромосомных аномалий.
Третья группа - пациенты, консультирующиеся по результатам обследования новорождённых.
- Что изменилось в диагностике за последние 10 лет?
- Если раньше устанавливали диагноз, в основном полагаясь на клинические данные и жалобы, то сейчас мы можем обследовать пациентов с применением молекулярных, молекулярно-генетических и цитогенетических технологий, причём в массовом порядке. Для этого создана хорошая техническая база.
- Если условия для диагностики хромосомных нарушений есть, почему же то и дело рождаются дети с синдромом Дауна?
- Причин несколько. Во-первых, недостаточный охват беременных пренатальным скринингом в первом триместре. Должны обследоваться все, но часть женщин просто не являются, недопонимая важность исследования. Другие приходят на поздних сроках. Третьи, узнав о высоком риске, решают всё же не прерывать беременность. Процент выявления хромосомных нарушений, в том числе синдрома Дауна, на ранних сроках беременности (до 14 недель) возрос в 11 раз по сравнению с 2010 годом. Если же говорить о диагностике не только хромосомных патологий, но и аномалий развития плода, то скрининг в четыре раза повысил выявляемость на ранних сроках беременности.
- А зачем делать скрининг, если «родословная» хорошая?
- Дети с генетическими патологиями могут появиться и у здоровых молодых людей, потому что многие из нас - носители патологических генов. Например, каждый 20-й из нас носитель мутаций, приводящих к нейросенсорной тугоухости (отсутствию слуха, вызванному поражением звуковоспринимающего аппарата. - Прим. ред.). Синдром Дауна - более частая геномная патология: до скрининга беременных частота рождений с такой особенностью была 1 на 700, сейчас реже.
Близкие контакты
- Есть ли смысл взрослым выявлять наличие «патологических генов», как сделала Анджелина Джоли?
- Да, если у родителей, бабушек-дедушек и других кровных родственников зафиксированы серьёзные заболевания. Имеет значение и частота случаев. Так называемые «гены предрасположенности» лишь немного повышают вероятность их возникновения, однако в этом случае рекомендуется проанализировать гены. Генов этой группы известно более 200, например, к атеросклерозу, диабету, аденоме и раку простаты. Однако мутации некоторых генов с большой вероятностью ведут к различным опухолям, например, генов BRCA1, BRCA2 к раку молочной железы. На их наличие тем более стоит обследоваться. Наличие мутаций требует обязательного проведения профилактических исследований, предусмотренных здравоохранением: медосмотров, флюорографических исследований, маммографии и других.
- Есть ли генетические заболевания, характерные для конкретной местности?
- Нет. Но в некоторых этнических группах, где были часты близкородственные браки - у татар, марийцев, чувашей, удмуртов - распространённость отдельных наследственных болезней выше. Ведь генетический аппарат каждого из нас содержит мутации в различных генах. Чаще всего мы являемся лишь носителями этих мутаций. Но если родители - близкие родственники, у ребёнка гены с мутациями с определённой вероятностью «суммируются», и развивается генетическое заболевание.
- Если обнаруживается высокий риск развития серьёзной патологии у плода, что делать?
- Назначаются дополнительные исследования, например хромосомного набора, ДНК плода, для чего берутся клетки плаценты или кровь плода. После установления диагноза специалист должен объяснить, насколько успешно лечится патология, возможности адаптации больного в обществе. В сложных случаях проводим консилиум с неонатологами, хирургами, а потом даем рекомендации семье.
При наличии у плода аномалий развития, которые можно корректировать, настоятельно советуем семье сохранить плод. Многие пороки хорошо корректируются хирургами, например, пороки сердца, нервной системы, нейросенсорная тугоухость. В случае тяжёлого заболевания, которое не лечится, рекомендуем сделать прерывание беременности. Но решение остаётся за женщиной и её семьёй. Многие, несмотря ни на что, рожают ребёнка, и это их право.
Кстати, некоторые семьи, в которых появился больной малыш, не решаются на второго, а ведь часто повторный случай маловероятен, вот им-то и пригодилась бы консультация генетиков.
Анализ «из пяточки»
- Почему анализы на врождённые патологии берутся так рано - на 4-й день после рождения, тот же забор крови из пяточки?
- Генетические заболевания часто провоцируют генные мутации, вызывающие нарушение обмена веществ. Чем раньше начато лечение, тем больше вероятность, что малыш будет абсолютно здоров.
- Применяется ли генная терапия?
- В последние годы появились перспективы её применения при прогрессирующих нервно-мышечных заболеваниях, болезнях обмена веществ.
- Можно ли сдать стволовые клетки новорождённого?
- Есть несколько центров. Храниться они могут в течение десятков лет. Уже сейчас стволовые клетки могут применяться при нарушениях кроветворения (лейкозах и лимфомах). Для этого пересаживают стволовые клетки (предшественники всех клеток организма) в костный мозг. С их помощью в будущем будут лечить гораздо больше заболеваний. Они имеют перспективы для восстановления тканей после ожогов, при иммунодефицитах и других состояниях.