По изменениям в одной мутации можно судить о тяжести эпилепсии и аутизма с рождения
В исследовании приняли участие добровольцы из 81 семьи в возрасте от рождения до 29 лет. Ученые изучали особенности гена SCN2A и его вариантов, чтобы оценить влияние мутаций на развитие распространенных неврологических заболеваний, таких как расстройство аутистического спектра, эпилепсия и интеллектуальные нарушения. Как известно, тяжесть этих расстройств может широко варьироваться от пациента к пациенту. Теперь ученые показали, что по мутациям SCN2A можно сделать точный прогноз развития болезни. Выводы исследования https://news.northwestern.edu/stories/2024/04/gene-linked-to... на сайте Северо-Западного университета.
Ученые обнаружили, что варианты SCN2A могут изменять функцию натриевых каналов, от которых зависит правильная работа нейронов. Оказалось, состояние ребенка и тяжесть его симптомов зависели от функционального воздействия на натриевые каналы. Например, гиперактивные натриевые каналы были связаны с развитием приступов эпилепсии уже на первой неделе жизни. Напротив, отсутствие судорог коррелировало с почти полностью неактивными каналами.
В целом наблюдалась одна тенденция: наиболее тяжелые неврологические симптомы (неспособность самостоятельно ходить, общаться, есть и т.д.) были связаны с наиболее гиперактивными натриевыми каналами.
С другой стороны, чем позже проявлялись симптомы и чем менее серьезными они были, тем менее выраженной была активность каналов.
Открытие предлагает новые возможности для ранней диагностики неврологических нарушений, а также более эффективные персонализированные стратегии лечения, которые, при необходимости, можно начать с рождения. В перспективе эти результаты могут стать основой для простого теста для диагностики и мониторинга неврологических расстройств.
Ранее другие ученые https://hightech.plus/2023/12/15/novaya-gennaya-terapiya-zna... новую генную терапию, которая значительно снижает приступы тяжелой эпилепсии. В первых экспериментах уменьшить симптомы удалось почти на 90%.