Врачи вернули девочке со спинальной мышечной атрофией возможность свободно дышать | Новости науки

Травматологи Клиники высоких медицинских технологий имени Н. И. Пирогова СПбГУ прооперировали 11-летнюю девочку из Узбекистана со спинальной мышечной атрофией (СМА). Теперь ребенок может сидеть и свободно дышать. Об этом сообщила пресс-служба университета.

Хирурги выполнили девочке коррекцию позвоночника, а также установили «растущую» спинальную систему — это металлоконструкция, которую по мере роста ребенка можно будет удлинять. В работе использовались импланты отечественного производства — транспедикулярные винты и стержни, изготовленные из высококачественного титанового сплава.

Пациентка поступила в клинику в момент прогрессирования СМА – это тяжелое генетическое заболевание, которое передается по наследству. Оно связано с мутацией гена SMN1 – изменения в нем приводят к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга, которые отвечают за передачу сигналов от нервной системы к мышцам. Из-за этого пациенты с СМА сталкиваются со слабостью мышц, нарушением дыхания и не могут совершать самые обычные действия, в том числе сидеть или ходить.

У ребенка была деформирована грудная клетка, что мешало ей дышать – это угрожало не только здоровью, но и жизни девочки. Также из-за нарушения функции суставов она не могла разогнуть ноги в области таза и в коленях, а из-за тяжелой деформации позвоночника девочку невозможно было усадить даже в кресло каталку, что значительно осложняло уход и передвижение.

«Без операции на позвоночнике — так называемой вертикализирующей операции — пациенты с такой патологией имеют негативные прогнозы в связи с угрозой перехода в полностью лежачее положение», — рассказал заместитель директора по медицинской части (травматология и ортопедия), врач — травматолог ортопед высшей категории д. м. н., профессор Александр Губин.

Уже на вторые сутки после операции пациентка смогла сидеть с опорами. Сейчас она восстанавливается после операции, ее выписали домой.