Учёные обнаружили у россиян редкую генетическую болезнь
Ранее синдром Элерса-Данло с кифосколиозом никогда не встречался на территории России
Учёные из Российского медико-генетического научного центра на протяжении полутора лет проводили исследования историй болезни пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани, сообщает РИА "Новости". Большой объём данных позволил учёным прийти к выводу, что у ряда пациентов в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Исследователи выяснили, что есть отдельная нозологическая форма — синдром Элерса-Данло с кифосколиозом.
Читать далее...