Laureanda italiana cura una malattia che nessun medico americano era riuscito a diagnosticare

Nessuno dei medici che aveva esaminato il suo caso era riuscito a formulare una diagnosi e, quindi, neppure a ipotizzare una terapia. Angel, infermiera americana di 22 anni, soffriva da nove anni di crisi muscolari dall’origine apparentemente inspiegabile: il suo problema si ripresentava puntualmente ogni quattro, sei mesi, causando difficoltà di deambulazione, profonda astenia, elevate concentrazioni ematiche di creatina-chinasi, una proteina che può causare una insufficienza renale acuta. Inutili i ricoveri, inutili le corse in ospedale, inutili le visite a cui si era sottoposta fino ad allora. Il suo caso era stato raccontato sul New York Times.

Ed è proprio leggendo quell’articolo, che una giovane laureanda in Medicina presso l’Università di Torino, Marta Busso, 26 anni, di Cuneo, impegnata a completare la sua tesi di laurea con Marco Spada (direttore di Pediatria e del Centro regionale per le malattie metaboliche ereditarie presso l’Ospedale Regina Margherita di Torino), ha avuto un’intuizione. E ha mandato alla redazione del quotidiano americano la sua proposta di diagnosi. Un’ipotesi che è stata valutata e ritenuta convincente dagli esperti della Scuola di Medicina della Yale University, che hanno suggerito ad Angel di trasferirsi all’Ospedale Regina Margherita di Torino. La diagnosi di Marta Busso, ora specializzanda in Pediatria a Friburgo, si rivela corretta: la ventiduenne americana soffre di una rarissima condizione genetica che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nei muscoli. Cominciano le cure: dopo la terapia dietetica e farmacologica, le condizioni di Angel sono migliorate e la sofferenza muscolare è diminuita sensibilmente.

Insieme a Angel, per documentare tutto il percorso diagnostico, c’era lo staff di Netflix: la straordinaria vicenda a lieto fine sarà raccontata anche nella puntata d’esordio della nuova serie tv, Diagnosis, in onda dal 16 agosto e basata sulla rubrica dedicata ai misteri della medicina che Lisa Sanders, dottoressa che ha ispirato il personaggio di Doctor House, cura sul New York Times.

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