E1.ru: Стало известно, как подействовало самое дорогое лекарство в мире на девочку из уральской деревни

14 мая - Yakutsk.ru. Дорогостоящий укол стал настоящим спасением для жизни маленькой девочки из уральской деревни по имени Лиза Краюхина

Лизе Краюхиной диагностировали первый тип спинальной мышечной атрофии в четырехмесячном возрасте. Родители сделали все возможное, чтобы спасти ребенка. Лекарственный препарат «Золгенсма» был изобретен в 2018 году. Его стоимость составляет 160 миллионов рублей. Об этом пишет сетевой информационный портал E1.ru. Денежные средства собирали буквально всем миром. Существенную часть помог найти предприниматель Владимир Лисин. После самого дорогого укола в мире девочку ждет длительный реабилитационный период, ЛФК, курсы массажа и занятия в бассейне. Первый тип спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей, также известный как СМА-1 или болезнь Верднига-Хоффмана, является наследственным нейромускулярным заболеванием, которое приводит к прогрессивной потере нервных клеток, контролирующих мышцы. СМА-1 является самой тяжелой формой СМА, которая обычно проявляется в раннем детстве, еще до года. Она вызвана дефектом гена SMN1, ответственного за производство белка, необходимого для выживания и функционирования нервных клеток, контролирующих мышцы.У детей с СМА-1 наблюдается прогрессивная мышечная слабость и атрофия, что приводит к серьезным проблемам с движением и дыханием. Они могут иметь трудности с поддержанием головы, сидением, ползанием или ходьбой. Прогрессия заболевания может привести к полной потере способности к движению и даже проблемам с глотанием и дыханием.СМА-1 требует комплексного ухода и медицинского наблюдения. Хотя на данный момент нет излечения, появились перспективные терапии, такие как генная терапия и лекарственное лечение, направленные на увеличение уровня белка SMN.