О чём предупреждает дородовое обследование

Какими бы молодыми и здоровыми ни были будущие родители, даже у них есть риск рождения ребёнка с той или иной патологией. Причины могут быть самые разные – от генетического сбоя до воздействия массы негативных внешних факторов. Врач перинатального центра областной клинической больницы святителя Иоасафа Ирина Шаповалова рассказала «Белгородской правде» о диагностике беременных.Группа риска. — Ирина Александровна, какую диагностику проводят во время беременности?— В срок от 11 до 14 недель беременной в один день делают УЗИ-диагностику и берут биохимический анализ крови на хромосомные патологии плода. Полученные данные обрабатывает специальная программа: она определяет риск для каждой конкретной женщины.С помощью первого скрининга выявляют грубые врождённые патологии: это может быть отсутствие головки, конечностей, крупные дефекты позвоночника, а также хромосомные аномалии.Если по результатам теста есть отклонение от нормы, беременную направляют на повторную УЗИ-диагностику. Если женщина попала в группу риска, её приглашают на консультацию к генетику.— Какие маркеры хромосомных аномалий видно в первом триместре беременности?— Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и ряд других. Если нет свидетельствующих об этих отклонениях хромосом, но первый скрининг по показателям развития плода оставляет сомнения, то во втором триместре на сроке 18–21 неделя с помощью второго скрининга мы ищем врождённые пороки развития: они порой проявляются поздно. Такие беременные под постоянным контролем, ведь из‑за пороков может наступить преждевременная смерть плода. Женщинам группы риска предлагают диагностику. Она, в зависимости от срока беременности, разная, но суть одна: для исследования набора хромосом через прокол берут материал плода. Это может быть плацента, околоплодные воды, кровь пуповины.— То есть отклонения в первом скрининге свидетельствуют о заболевании?— Нет, они говорят о его возможности. Например, в первом триместре мы видим расширение воротникового пространства, а это бывает при синдроме Дауна либо при пороках сердца. Но довольно часто рождаются абсолютно здоровые дети.  Только опыт. — Какого размера должен быть плод, чтобы уже заметить порок развития?— В первом триместре мы смотрим плод от 45 до 84 мм.— Что можно увидеть у такого крошечного эмбриона?— Мозг, развитие черепа, лица, не уменьшенного ли размера челюсть, желудок, мочевой пузырь, конечности, сердце. Каждому сроку соответствует своё развитие органов.Первый скрининг беременных в рамках госпрограммы стал обязателен в 2012 году. Тогда все регионы страны были обеспечены экспертной ультразвуковой системой нового поколения Voluson E8. Это был большой шаг вперёд. Качество визуализации, высокая достоверность диагностики, программное обеспечение позволяют выявить проблемы и принять соответствующие меры на ранней стадии. Мы ушли в обследование десятых долей миллиметра. Причём возможности скоро должны вырасти: мы готовимся к поступлению новой, более совершенной аппаратуры для второго скрининга.Умная машина сама просчитывает и определяет риски хромосомной патологии, нам нужно только обеспечить её цифрами копчико-теменного размера, воротникового пространства, носовой косточки плода.   — Что зависит тогда от специалистов и их опыта?— Если даже на первом скрининге всё в порядке, а биохимия реагирует, мы благодаря некоторым маркерам находим хромосомную патологию во втором триместре. Плод с синдромом Дауна может быть абсолютно здоров, без пороков развития. Мы ловим синдром на мелочах, нежных, тонких, практически незаметных маркерах, которые увидит только опытный специалист.— Например?— Чуть повышена эхогенность лёгких, утолщены складочка на шее, перинозальная складка возле носа, чуть повышена эхогенность кишечника, незначительно укорочены конечности. Всё очень незначительно, но в совокупности опытному диагносту это говорит, что здесь может быть хромосомная аномалия. И тогда мы проводим инвазивную диагностику: берём кровь из пуповины у плода.В нашем перинатальном центре скринингами занимаются четыре специалиста. Это сложная и ответственная деятельность, мы работаем по международным стандартам и каждый год их подтверждаем. Ежегодно проходим обучение в федеральных центрах. В нашем отделении, кроме Старого Оскола и Губкина, скрининги проходят все беременные Белгородской области.  Решают сами. — Ирина Александровна, как поступают родители, узнавшие о патологии?— Информация о проблемах ребёнка или подозрении на них – всегда горе. Мы всё подробно объясняем, чтобы родители понимали сложившуюся ситуацию. Например, если есть пороки сердца, то рассказываем, какие и в каком возрасте необходимы операции, какой процент выживаемости.Перинатальная диагностика направлена на информирование родителей и разработку оптимального способа родоразрешения, к прерыванию беременности мы не принуждаем. Делать аборт или вынашивать – это решение женщины и её семьи.Кто‑то из‑за выявленных внутриутробных пороков прерывает беременность, кто‑то оставляет даже нездорового ребёнка, которому потребуется хирургическое вмешательство после рождения. Женщин с патологиями плода мы по квоте отправляем в федеральные столичные центры, где новорождённым оказывают квалифицированную хирургическую помощь. — За последние годы как‑то изменилась картина генетических заболеваний?— Нет, цифры постоянные. Роста числа генетических заболеваний нет, врождённых патологий тоже. 3–5% от общего числа беременных, как и во всём мире.По‑прежнему в группе риска позднородящие: с увеличением возраста беременной риск рождения ребёнка с синдромом Дауна значительно возрастает.— Какие аномалии встречаются чаще?— Частота синдрома Дауна в среднем в популяции составляет один на 700 новорождённых. Дефектов закрытия невральной трубки – анэнцефалия (отсутствие головного мозга и костей черепа – прим. авт.) и спинно-мозговая грыжа – примерно 1 на 1 000 новорождённых. Труднее всего выявлять пороки сердца: в среднем их частота составляет 7–8 на 1 000 новорождённых.В прошлом году в нашем центре выявлено 223 порока и 32 хромосомные аномалии, за семь месяцев этого года их в совокупности 121.— Почему после дородового обследования всё же рождаются дети с патологиями?— К сожалению, есть ситуации, когда ни биохимический анализ крови, ни ультразвуковое исследование не дают истинной картины. Иногда женщина отказывается делать исследование, хотя всё буквально кричит о заболевании. Нередко бывает и так, что, отрицая неблагополучный прогноз нашей консультации, беременная идёт к другим специалистам, которые её успокаивают, доказывая, что он ложный. Но ребёнок может родиться больным. Елена Мирошниченко