За производство спермы ответственны гены женской хромосомы
У женщин (и всех самок млекопитающих) 23 пара представляет собой ХХ-комбинацию, тогда как у мужчин (и самцов) эта пара выражается комбинацией XY. Долгие годы учёные были уверены в том, что Y-хромосома является носителем генов, регулирующих специфические мужские свойства. Как выяснилось, это не совсем так.
Так как две одинаковые Х-хромосомы организму не нужны, существует специальный ген, который подавляет активность одной из них. Почти полвека назад американский генетик японского происхождения Сусумо Оно (Susumo Ohno) высказал предположение о том, что это самое подавление экспрессии генов в одной из Х-хромосом у женщин замедлило её эволюцию. Он также спрогнозировал, что гены в активных Х-хромосомах абсолютно всех млекопитающих будут очень похожи.
У человека 23 пары хромосом. Последняя из них отвечает за определение пола и не только.
Фото Hey Paul Studios/Flickr.
Недавно эту гипотезу решил проверить Дэвид Пейдж (David Page), генетик из Института биомедицинских исследований Уайтхэда. В рамках своего исследования он решил сравнить Х-хромосомы человека и мыши, разделённые 80 миллионами лет эволюции.
Геном каждого уже однажды был расшифрован, но ошибок и пробелов было не избежать. Пейдж использовал специальную технику секвенирования генома, чтобы установить последовательность оснований ДНК. Более ранние методики не подошли бы для столь тщательного исследования единственной хромосомы. После того, как расшифровка была завершена, Пейдж сравнил гены мыши и человека, содержащиеся в активной Х-хромосоме.
Оказалось, что большая часть из 800 генов были одинаковыми. Все эти гены достаточно стабильны и активны в организмах как самцов, так и самок. Мутации в них вызывают различные заболевания, такие как гемофилия или мышечная дистрофия Дюшена.
Учёные также нашли и другую особенность активной Х-хромосомы: у человека обнаружилось 144 уникальных гена, не имеющих аналогов в мышиной хромосоме, а у самих грызунов таких генов оказалось 197 штук. Из 144 специфических генов человека 107 существуют в нескольких копиях, которые видоизменяются с большой скоростью. Пейдж сделал вывод о том, что эти гены появились в клетках человека уже после того, как мы отделились от общего с мышами предка в процессе эволюции.
Гемофилия, нарушение свёртываемости крови ≈ одно из заболеваний, связанных с нарушением работы генов в Х-хромосоме.
Иллюстрация Pixabay.
Изменения в генах являются сутью и результатом самой эволюции. Пейдж считает, что эти специфические гены выполняют важные функции в работе организма. Некоторые гены в Х-хромосоме мышей ответственны за разделение грызунов на виды. Чтобы понять, за что несут ответственность специфические гены человека, Пейдж и его коллеги взяли восемь образцов тканей мужчин и женщин. В отличие от стандартного набора Х-генов, некоторые их этих даже не экспрессируются в организме женщины. Вместо этого они активны у мужчин и участвуют, к примеру, в процессе выработки спермы.
"Я думаю, что Х-хромосома живёт двойной жизнью. С одной стороны она содержит гены, ведущие себя так, как описано в учебниках, а с другой — её специфические гены постоянно меняются и контролируют появление сугубо мужских свойств и черт", — рассказывает Пейдж.
Дупликации участков генома имеют большое значение для исследований в области медицины и биологии. Они могут подсказать различные методики лечения опасных заболеваний, таких как рак или бесплодие. Но для начала необходимо понять, как именно функционируют эти гены, за что отвечают и когда появились. Пейдж надеется, что его работа вдохновит других биологов на более тщательное изучение этих генов, которое, в конце концов, может привести к разработке лекарства от рака яичек и мужского бесплодия.
О результатах исследования Пейдж и его коллеги сообщили в статье, опубликованной в журнале Nature Genetics.
Также по теме:
В мозге женщин нашли мужскую ДНК
Расшифрована хромосома, отвечающая за мужской пол ребенка
Y-хромосома оказалась намного старше, чем думали учёные
У муравьёв обнаружена первая в своём роде "социальная хромосома"
Биоинженеры смогли выключить хромосому, ответственную за синдром Дауна