Детский эндокринолог Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Анна Болмасова (Москва): «У Тимофея синдром Донохью — очень редкое и тяжелое заболевание, при котором нарушается доставка глюкозы в клетки, из-за недостатка энергии и питания значительно ухудшается работа сердца и головного мозга, останавливаются рост и развитие ребенка. Для лечения данного синдрома в мире существует только один препарат — инкрелекс (мекасермин), это рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста. На фоне терапии мальчик хорошо развивается, улучшилась работа сердца и внутренних органов. Отмена препарата может повлечь ухудшение состояния и развитие жизнеугрожающих состояний. В России препарат не зарегистрирован, но разрешен к ввозу и применению».
